↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Soller Maria) ;lar1:(umu)"

Sökning: WFRF:(Soller Maria) > Umeå universitet

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Bojesen, SE, et al. (författare) Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer 2013 Ingår i: Nature genetics. - New york : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 45:4, s. 371-384 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Lombardi, Maria Paola, et al. (författare) Mutation update for the PORCN gene 2011 Ingår i: Human Mutation. - : Wiley-Blackwell. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 32:7, s. 723-728 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Mutations in the PORCN gene were first identified in Goltz-Gorlin syndrome patients in 2007. Since then, several reports have been published describing a large variety of genetic defects resulting in the Goltz-Gorlin syndrome, and mutations or deletions were also reported in angioma serpiginosum, the pentalogy of Cantrell and Limb-Body Wall Complex. Here we present a review of the published mutations in the PORCN gene to date and report on seven new mutations together with the corresponding clinical data. Based on the review we have created a Web-based locus-specific database that lists all identified variants and allows the inclusion of future reports. The database is based on the Leiden Open (source) Variation Database (LOVD) software, and is accessible online at http://www.lovd.nl/porcn. At present, the database contains 106 variants, representing 68 different mutations, scattered along the whole coding sequence of the PORCN gene, and 12 large gene rearrangements, which brings up to 80 the number of unique mutations identified in Goltz-Gorlin syndrome patients.
3.	Puschmann, Andreas, et al. (författare) Low prevalence of known pathogenic mutations in dominant PD genes: A Swedish multicenter study 2019 Ingår i: Parkinsonism & related disorders. - : Elsevier BV. - 1873-5126 .- 1353-8020. ; 66, s. 158-165 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Woods, N (1); Brown, J. (1); Davidson, R. (1); Butzow, R (1); Jones, M. (1); Muller, H. (1); visa fler...; Lee, A. (1); Brown, R. (1); Svenningsson, P (1); Friedman, E. (1); Miao, H. (1); Zheng, W. (1); Benitez, J. (1); Miller, N (1); Brenner, H (1); Kang, D. (1); Edwards, R (1); Dennis, J (1); Lu, Y (1); Wang, Q. (1); Yang, G. (1); Bernard, L. (1); Ito, H. (1); Fountzilas, G (1); Blomqvist, C (1); Ejlertsen, B (1); MCLAUGHLIN, JR (1); Foretova, L (1); McKay, J (1); Ahmed, S. (1); Cai, H. (1); Shu, XO (1); Gao, YT (1); Hall, P (1); Humphreys, K (1); Czene, K (1); Lindblom, A (1); Peterlongo, P (1); Anton-Culver, H (1); Giles, GG (1); Milne, RL (1); Signorello, LB (1); Borg, A (1); Alvarez, N (1); Wirdefeldt, K (1); Hartmann, A (1); Michailidou, K (1); Pita, G (1); Bolla, MK (1); Margolin, S (1); visa färre...

Lärosäte: Umeå universitet (3)Ta bort avgränsningen; Lunds universitet (3); Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy