Sökning: WFRF:(Tönjes Anke)
> (2010-2014)
> (2013)
> Medicin och hälsovetenskap >
THOC5 : A novel gen...
THOC5 : A novel gene involved in HDL-cholesterol metabolism
-
- Keller, Maria (författare)
- Leipzig University
-
- Schleinitz, Dorit (författare)
- Leipzig University
-
- Förster, Julia (författare)
- Leipzig University
-
visa fler...
-
- Tönjes, Anke (författare)
- Leipzig University
-
- Böttcher, Yvonne (författare)
- Leipzig University
-
- Fischer-Rosinsky, Antje (författare)
- Charité - University Medicine Berlin
-
- Breitfeld, Jana (författare)
- Leipzig University
-
- Weidle, Kerstin (författare)
- Leipzig University
-
- Rayner, Nigel W. (författare)
- Wellcome Trust Centre for Human Genetics
-
- Burkhardt, Ralph (författare)
- Leipzig University
-
- Enigk, Beate (författare)
- Leipzig University
-
- Müller, Ines (författare)
- Leipzig University
-
- Halbritter, Jan (författare)
- Leipzig University
-
- Koriath, Moritz (författare)
- Leipzig University
-
- Pfeiffer, Andreas (författare)
- German Institute of Human Nutrition,Charité - University Medicine Berlin
-
- Krohn, Knut (författare)
- Leipzig University
-
- Groop, Leif (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups
-
- Spranger, Joachim (författare)
- Charité - University Medicine Berlin
-
- Stumvoll, Michael (författare)
- Leipzig University
-
- Kovacs, Peter (författare)
- Leipzig University
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013
- 2013
- Engelska 7 s.
-
Ingår i: Journal of Lipid Research. - 0022-2275. ; 54:11, s. 3170-3176
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Although numerous genes are known to regulate serum lipid traits, identified variants explain only a small proportion of the expected heritability. We intended to identify further genetic variants associated with lipid phenotypes in a self-contained population of Sorbs in Germany. We performed a genome-wide association study (GWAS) on LDL-cholesterol, HDL-cholesterol (HDL-C), and triglyceride (TG) levels in 839 Sorbs. All single-nucleotide polymorphisms with a P value <0.01 were subjected to a meta-analysis, including an independent Swedish cohort (Diabetes Genetics Initiative; n = ∼ 3,100). Novel association signals with the strongest effects were subjected to replication studies in an additional German cohort (Berlin, n = 2,031). In the initial GWAS in the Sorbs, we identified 14 loci associated with lipid phenotypes reaching P values <10 -5 and confirmed significant effects for 18 previously reported loci. The combined meta-analysis of the three study cohorts (n(HDL) = 6041; n (LDL) = 5,995; n(TG) = 6,087) revealed a novel association for a variant in THOC5 (rs8135828) with serum HDL-C levels (P = 1.78 × 10-7; Z -score = -5.221). Consistently, the variant was also associated with circulating APOA1 levels in Sorbs. The small interfering RNA-mediated mRNA silencing of THOC5 in HepG2 cells resulted in lower mRNA levels of APOA1, SCARB1, and ABCG8 (all P < 0.05). We propose THOC5 to be a novel gene involved in the regulation of serum HDL-C levels.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Nyckelord
- Genomewide-association study
- MRNA silencing
- Single nucleotide polymorphism
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Keller, Maria
-
Schleinitz, Dori ...
-
Förster, Julia
-
Tönjes, Anke
-
Böttcher, Yvonne
-
Fischer-Rosinsky ...
-
visa fler...
-
Breitfeld, Jana
-
Weidle, Kerstin
-
Rayner, Nigel W.
-
Burkhardt, Ralph
-
Enigk, Beate
-
Müller, Ines
-
Halbritter, Jan
-
Koriath, Moritz
-
Pfeiffer, Andrea ...
-
Krohn, Knut
-
Groop, Leif
-
Spranger, Joachi ...
-
Stumvoll, Michae ...
-
Kovacs, Peter
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Lipid ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet