Sökning: WFRF:(Thiruvahindrapuram B)
> Xu X. >
Genome-wide charact...
Genome-wide characteristics of de novo mutations in autism
-
Yuen, RKC (författare)
-
Merico, D (författare)
-
Cao, HZ (författare)
-
visa fler...
-
Pellecchia, G (författare)
-
Alipanahi, B (författare)
-
Thiruvahindrapuram, B (författare)
-
Tong, X (författare)
-
Sun, YH (författare)
-
Cao, DD (författare)
-
Zhang, T (författare)
-
Wu, XL (författare)
-
Jin, X (författare)
-
Zhou, Z (författare)
-
Liu, XM (författare)
-
Nalpathamkalam, T (författare)
-
Walker, S (författare)
-
Howe, JL (författare)
-
Wang, ZZ (författare)
-
MacDonald, JR (författare)
-
Chan, AJS (författare)
-
D'Abate, L (författare)
-
Deneault, E (författare)
-
Siu, MT (författare)
-
- Tammimies, K (författare)
- Karolinska Institutet
-
Uddin, M (författare)
-
Zarrei, M (författare)
-
Wang, MB (författare)
-
Li, YR (författare)
-
Wang, J (författare)
-
Wang, J (författare)
-
Yang, HM (författare)
-
Bookman, M (författare)
-
Bingham, J (författare)
-
Gross, SS (författare)
-
Loy, D (författare)
-
Pletcher, M (författare)
-
Marshall, CR (författare)
-
Anagnostou, E (författare)
-
Zwaigenbaum, L (författare)
-
Weksberg, R (författare)
-
Fernandez, BA (författare)
-
Roberts, W (författare)
-
Szatmari, P (författare)
-
Glazer, D (författare)
-
Frey, BJ (författare)
-
Ring, RH (författare)
-
Xu, X (författare)
-
Scherer, SW (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-08-03
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: NPJ genomic medicine. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2056-7944. ; 1, s. 160271-1602710
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
http://kipublication...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- De novo mutations (DNMs) are important in autism spectrum disorder (ASD), but so far analyses have mainly been on the ~1.5% of the genome encoding genes. Here, we performed whole-genome sequencing (WGS) of 200 ASD parent–child trios and characterised germline and somatic DNMs. We confirmed that the majority of germline DNMs (75.6%) originated from the father, and these increased significantly with paternal age only (P=4.2×10−10). However, when clustered DNMs (those within 20 kb) were found in ASD, not only did they mostly originate from the mother (P=7.7×10−13), but they could also be found adjacent to de novo copy number variations where the mutation rate was significantly elevated (P=2.4×10−24). By comparing with DNMs detected in controls, we found a significant enrichment of predicted damaging DNMs in ASD cases (P=8.0×10−9; odds ratio=1.84), of which 15.6% (P=4.3×10−3) and 22.5% (P=7.0×10−5) were non-coding or genic non-coding, respectively. The non-coding elements most enriched for DNM were untranslated regions of genes, regulatory sequences involved in exon-skipping and DNase I hypersensitive regions. Using microarrays and a novel outlier detection test, we also found aberrant methylation profiles in 2/185 (1.1%) of ASD cases. These same individuals carried independently identified DNMs in the ASD-risk and epigenetic genes DNMT3A and ADNP. Our data begins to characterize different genome-wide DNMs, and highlight the contribution of non-coding variants, to the aetiology of ASD.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Yuen, RKC
-
Merico, D
-
Cao, HZ
-
Pellecchia, G
-
Alipanahi, B
-
Thiruvahindrapur ...
-
visa fler...
-
Tong, X
-
Sun, YH
-
Cao, DD
-
Zhang, T
-
Wu, XL
-
Jin, X
-
Zhou, Z
-
Liu, XM
-
Nalpathamkalam, ...
-
Walker, S
-
Howe, JL
-
Wang, ZZ
-
MacDonald, JR
-
Chan, AJS
-
D'Abate, L
-
Deneault, E
-
Siu, MT
-
Tammimies, K
-
Uddin, M
-
Zarrei, M
-
Wang, MB
-
Li, YR
-
Wang, J
-
Yang, HM
-
Bookman, M
-
Bingham, J
-
Gross, SS
-
Loy, D
-
Pletcher, M
-
Marshall, CR
-
Anagnostou, E
-
Zwaigenbaum, L
-
Weksberg, R
-
Fernandez, BA
-
Roberts, W
-
Szatmari, P
-
Glazer, D
-
Frey, BJ
-
Ring, RH
-
Xu, X
-
Scherer, SW
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
NPJ genomic medi ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet