↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Worth A) ;pers:(Peters A)"

Sökning: WFRF:(Worth A) > Peters A

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Grosche, S, et al. (författare) Rare variant analysis in eczema identifies exonic variants in DUSP1, NOTCH4 and SLC9A4 2021 Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 12:1, s. 6618- Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Previous genome-wide association studies revealed multiple common variants involved in eczema but the role of rare variants remains to be elucidated. Here, we investigate the role of rare variants in eczema susceptibility. We meta-analyze 21 study populations including 20,016 eczema cases and 380,433 controls. Rare variants are imputed with high accuracy using large population-based reference panels. We identify rare exonic variants in DUSP1, NOTCH4, and SLC9A4 to be associated with eczema. In DUSP1 and NOTCH4 missense variants are predicted to impact conserved functional domains. In addition, five novel common variants at SATB1-AS1/KCNH8, TRIB1/LINC00861, ZBTB1, TBX21/OSBPL7, and CSF2RB are discovered. While genes prioritized based on rare variants are significantly up-regulated in the skin, common variants point to immune cell function. Over 20% of the single nucleotide variant-based heritability is attributable to rare and low-frequency variants. The identified rare/low-frequency variants located in functional protein domains point to promising targets for novel therapeutic approaches to eczema.
2.	Seidel, MG, et al. (författare) Treatment of LPS-Responsive Beige-Like Anchor Protein (LRBA) deficiency by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: A joint IEWP-EBMT-ESID-PIDTC study 2017 Ingår i: BONE MARROW TRANSPLANTATION. - 0268-3369. ; 52, s. S108-S109 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Seidel, MG, et al. (författare) Treatment of severe forms of LPS-responsive beige-like anchor protein deficiency with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation 2018 Ingår i: The Journal of allergy and clinical immunology. - : Elsevier BV. - 1097-6825 .- 0091-6749. ; 141:2, s. 770-775 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2); konferensbidrag (1)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2); refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Peters, A (3)Ta bort avgränsningen; Hammarstrom, L (2); Ikinciogullari, A (2); Dogu, F (2); Seidel, MG (2); Meyts, I (2); visa fler...; Bakhtiar, S (2); Stepensky, P (2); Gennery, AR (2); Bohm, K. (2); Worth, A (2); Ehl, S (2); Simpson, A (1); Almqvist, C (1); Bonnelykke, K (1); Bisgaard, H (1); Hubner, N. (1); Magnusson, PKE (1); Franke, A (1); Homuth, G (1); Nothen, MM (1); Koppelman, GH (1); Bustamante, M (1); Ahluwalia, TS (1); Standl, M (1); Muller-Nurasyid, M. (1); Weidinger, S (1); Szwajda, A (1); Rodriguez, E (1); Gieger, C (1); Marks, GB (1); Hakonarson, H (1); Pennell, CE (1); Sebert, S (1); Jarvelin, MR (1); Karlsson, R (1); Lau, S (1); Xu, CJ (1); Arnau-Soler, A (1); Hysi, PG (1); Robertson, CF (1); Gerdes, S (1); Visconti, A. (1); Falchi, M. (1); Paternoster, L (1); Strauch, K (1); Lee, YA (1); Holt, PG (1); Lutz, M (1); Custovic, A (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3)

Språk: Engelska (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy