SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(van de Bunt Martijn)
 

Sökning: WFRF:(van de Bunt Martijn) > (2019) > Ramracheya Reshma > Loss of ZnT8 functi...

Loss of ZnT8 function protects against diabetes by enhanced insulin secretion

Dwivedi, Om Prakash (författare)
University of Helsinki
Lehtovirta, Mikko (författare)
University of Helsinki
Hastoy, Benoit (författare)
University of Oxford
visa fler...
Chandra, Vikash (författare)
University of Helsinki
Krentz, Nicole A. J. (författare)
University of Oxford
Kleiner, Sandra (författare)
Jain, Deepak (författare)
Lund University,Lunds universitet,Antigen presentation,Forskargrupper vid Lunds universitet,Medicinsk proteinvetenskap,Antigen Presentation,Lund University Research Groups,Medical Protein Science
Richard, Ann-Marie (författare)
Pfizer Inc. US
Abaitua, Fernando (författare)
University of Oxford
Beer, Nicola L. (författare)
University of Oxford
Grotz, Antje (författare)
Prasad, Rashmi B. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Hansson, Ola (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,University of Helsinki
Ahlqvist, Emma (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Krus, Ulrika (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes - öpatofysiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Islet Patophysiology,Lund University Research Groups
Artner, Isabella (författare)
Lund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Endokrin Celldifferentiering,Forskargrupper vid Lunds universitet,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Endocrine Cell Differentiation and Function,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Suoranta, Anu (författare)
Gomez, Daniel (författare)
Baras, Aris (författare)
Champon, Benoite (författare)
Payne, Anthony J. (författare)
Moralli, Daniela (författare)
Thomsen, Soren K. (författare)
Kramer, Philipp (författare)
Spiliotis, Ioannis (författare)
Ramracheya, Reshma (författare)
Chabosseau, Pauline (författare)
Theodoulou, Andria (författare)
Cheung, Rebecca (författare)
Van De Bunt, Martijn (författare)
Flannick, Jason (författare)
Massachusetts General Hospital,Broad Institute
Trombetta, Maddalena (författare)
University of Verona
Bonora, Enzo (författare)
Wolheim, Claes B. (författare)
Lund University
Sarelin, Leena (författare)
Folkhälsan Research Center
Bonadonna, Riccardo C. (författare)
Rorsman, Patrik (författare)
University of Oxford
Davies, Benjamin (författare)
Brosnan, Julia (författare)
Mccarthy, Mark I. (författare)
Otonkoski, Timo (författare)
Lagerstedt, Jens O. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Medicinsk proteinvetenskap,Forskargrupper vid Lunds universitet,Medical Protein Science,Lund University Research Groups
Rutter, Guy A. (författare)
Gromada, Jesper (författare)
Gloyn, Anna L. (författare)
Tuomi, Tiinamaija (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups
Groop, Leif (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,University of Helsinki,Skåne University Hospital
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2019-11-01
2019
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; , s. 1-22
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10...
visa fler...
https://europepmc.or...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • A rare loss-of-function allele p.Arg138* in SLC30A8 encoding the zinc transporter 8 (ZnT8), which is enriched in Western Finland, protects against type 2 diabetes (T2D). We recruited relatives of the identified carriers and showed that protection was associated with better insulin secretion due to enhanced glucose responsiveness and proinsulin conversion, particularly when compared with individuals matched for the genotype of a common T2D-risk allele in SLC30A8, p.Arg325. In genome-edited human induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived β-like cells, we establish that the p.Arg138* allele results in reduced SLC30A8 expression due to haploinsufficiency. In human β cells, loss of SLC30A8 leads to increased glucose responsiveness and reduced KATP channel function similar to isolated islets from carriers of the T2D-protective allele p.Trp325. These data position ZnT8 as an appealing target for treatment aimed at maintaining insulin secretion capacity in T2D.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy