SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Brand Judith S) srt2:(2019)"

Sökning: WFRF:(Brand Judith S) > (2019)

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • 2019
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
  •  
2.
  • van Kuilenburg, Andre B. P., et al. (författare)
  • Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS
  • 2019
  • Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 380:15, s. 1433-1441
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We report an inborn error of metabolism caused by an expansion of a GCA-repeat tract in the 5′ untranslated region of the gene encoding glutaminase (GLS) that was identified through detailed clinical and biochemical phenotyping, combined with whole-genome sequencing. The expansion was observed in three unrelated patients who presented with an early-onset delay in overall development, progressive ataxia, and elevated levels of glutamine. In addition to ataxia, one patient also showed cerebellar atrophy. The expansion was associated with a relative deficiency of GLS messenger RNA transcribed from the expanded allele, which probably resulted from repeat-mediated chromatin changes upstream of the GLS repeat. Our discovery underscores the importance of careful examination of regions of the genome that are typically excluded from or poorly captured by exome sequencing.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy