| 1. |
- Antoniou, Antonis C., et al.
(författare)
-
A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population
- 2010
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 42:10, s. 885-892
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Germline BRCA1 mutations predispose to breast cancer. To identify genetic modifiers of this risk, we performed a genome-wide association study in 1,193 individuals with BRCA1 mutations who were diagnosed with invasive breast cancer under age 40 and 1,190 BRCA1 carriers without breast cancer diagnosis over age 35. We took forward 96 SNPs for replication in another 5,986 BRCA1 carriers (2,974 individuals with breast cancer and 3,012 unaffected individuals). Five SNPs on 19p13 were associated with breast cancer risk (P-trend = 2.3 x 10(-9) to Ptrend = 3.9 x 10(-7)), two of which showed independent associations (rs8170, hazard ratio (HR) = 1.26, 95% CI 1.17-1.35; rs2363956 HR = 0.84, 95% CI 0.80-0.89). Genotyping these SNPs in 6,800 population-based breast cancer cases and 6,613 controls identified a similar association with estrogen receptor-negative breast cancer (rs2363956 per-allele odds ratio (OR) = 0.83, 95% CI 0.75-0.92, P-trend = 0.0003) and an association with estrogen receptor-positive disease in the opposite direction (OR = 1.07, 95% CI 1.01-1.14, P-trend = 0.016). The five SNPs were also associated with triple-negative breast cancer in a separate study of 2,301 triple-negative cases and 3,949 controls (Ptrend = 1 x 10(-7) to Ptrend = 8 x 10(-5); rs2363956 per-allele OR = 0.80, 95% CI 0.74-0.87, P-trend = 1.1 x 10(-7)).
|
|
| 2. |
- Alwall Svennefelt, Catharina, et al.
(författare)
-
Förebyggande av arbetsskador inom lantbruket : "Säkert Bondförnuft" ur ett lantbrukarperspektiv
- 2013
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Arbetsolycksfall är en stor kostnad och medför stora problem för såväl samhälle, företag och individer. En av de mest utsatta branscherna är lantbruket i Sverige, såväl i många andra delar av världen där sektorn har likartade problem. Finansiering via EU:s landsbygdsprogram gav möjligheter att jobba förebyggande i en stor landsomfattande satsning ”Säkert Bondförnuft” som administreras av Lantbrukarnas riksförbund (LRF) och som genomförts i samarbete med Institutet för jordbruks- och miljöteknik (JTI) samt Sveriges lantbruksuniversitet (SLU) . På uppdrag av LRF har en utvärdering av satsningen Säkert Bondförnuft gjorts avseende det första verksamhetsåret 2010. I uppdraget ingick att särskilt utvärdera lantbrukarnas perspektiv vad gäller de två huvudaktiviteterna a) Kursen Tre träffar till Säkert Bondförnuft och b) Individuellt gårdsbesök. Utvärderingen genomfördes i form av telefonintervjuer med lantbrukare som deltagit i Säkert Bondförnufts aktiviter samt en kontrollgrupp som inte deltagit. Resultaten visade bl a att de tillfrågade lantbrukarna var i mycket hög omfattning nöjda med sitt deltagande i Säkert Bondförnufts aktiviteter. Resultaten indikerade att något fler kursdeltagarna var nöjda i relation till de som haft ett Individuellt gårdsbesök. Vidare framkom att lantbrukare som haft gårdsbesök i mycket hög grad (>90%) vidtagit åtgärder för att förbättra arbetsmiljön på sin gård. även de som deltagit i kursen Tre träffartill Säkert Bondförnuft har genomfört många åtgärder. Kontrollgruppen rapporterade att knappt 20 % gjort arbetsmiljöförbättringar. Det framgick också av intervjusvaren att sex av tio lantbrukare upplevde att arbetsmiljö och säkerhet blev viktigare efter att man deltagit i Säkert Bondförnufts olika aktiviteter. En stor andel av lantbrukarna upplevde att man efter deltagandet i Säkert Bondförnufts aktiviteter fått tillräckliga kunskaper för att de själva eller tillsammans med andra på gården skulle kunna fortsätta bedriva systematiskt arbetsmiljöarbete och/eller andra arbetsmiljöförbättrande åtgärder. I de fall då man inte upplevde att man hade tillräckliga kunskaper efterlyste man mer rådgivning på gårdsnivå, ytterligare arbetsmiljöutbildning, bättre rådgivningsmaterial samt praktisk träning av färdigheter t ex gällande användning av motorsåg, fyrhjulingar, djurhantering samt stresshantering. Lantbrukarna som intervjuades fick även svara på korta frågor kring deras attityder till risker och säkerhetsfrågor i lantbruket. Kontrollgruppen fick samma frågor som de som deltagit i Säkert Bondförnufts aktiviteter. De allra flesta är överens om att investeringar i säkerhet lönar sig – något mer övertygade var de som deltagit i Säkert Bondförnufts aktiviteter. På frågan om det ingår i lantbrukaryrket att utsätta sig för risker fanns en stor spridning bland de olika grupperna. Att få säkerheten regelbundet kontrollerad på gården var kursdeltagarna mycket övertygade om, även de som haft gårdsbesök tyckte detta var viktigt. De som deltog i Landjas undersökning (före Säkert Bondförnufts uppstart) hade inte alls samma inställning till detta. Att man tummar på säkerheten ibland var en något vanligare uppfattning i kontrollgruppen och att man var mer medveten om riskerna för olycksfall jämfört med andra lantbrukare var en klart vanligare uppfattning bland dem som haft Individuellt gårdsbesök än de som deltagit i kursen. Slutligen var de som deltagit i kursen Tre träffar till Säkert Bondförnuft mer övertygade om vikten av att ha en krisplan jämfört med andra lantbrukares uppfattning. Detta var en ettårig uppföljning av satsningen Säkert Bondförnuft och det är viktigt att göra förnyade uppföljningar, dels av samma lantbrukare, för att se om det blir långsiktiga effekter av insatserna och dels följa upp nya grupper av lantbrukare som deltagare som tagit del av aktiviteter som genomförts 2011 och 2012. Detta är en unik satsning som det är synnerligen viktigt att fortsätta utvärdera. Resultaten tyder på att satsningen Säkert Bondförnuft är en viktig satsning som bör fortsätta efter utgång av nuvarande verksamhetsperiod 2013.
|
|
| 3. |
|
|
| 4. |
- Osorio, Ana, et al.
(författare)
-
DNA Glycosylases Involved in Base Excision Repair May Be Associated with Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.
- 2014
-
Ingår i: PLoS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7404. ; 10:4
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in genes involved in the DNA Base Excision Repair (BER) pathway could be associated with cancer risk in carriers of mutations in the high-penetrance susceptibility genes BRCA1 and BRCA2, given the relation of synthetic lethality that exists between one of the components of the BER pathway, PARP1 (poly ADP ribose polymerase), and both BRCA1 and BRCA2. In the present study, we have performed a comprehensive analysis of 18 genes involved in BER using a tagging SNP approach in a large series of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. 144 SNPs were analyzed in a two stage study involving 23,463 carriers from the CIMBA consortium (the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2). Eleven SNPs showed evidence of association with breast and/or ovarian cancer at p<0.05 in the combined analysis. Four of the five genes for which strongest evidence of association was observed were DNA glycosylases. The strongest evidence was for rs1466785 in the NEIL2 (endonuclease VIII-like 2) gene (HR: 1.09, 95% CI (1.03-1.16), p = 2.7×10-3) for association with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers, and rs2304277 in the OGG1 (8-guanine DNA glycosylase) gene, with ovarian cancer risk in BRCA1 mutation carriers (HR: 1.12 95%CI: 1.03-1.21, p = 4.8×10-3). DNA glycosylases involved in the first steps of the BER pathway may be associated with cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers and should be more comprehensively studied.
|
|
