| 1. |
- Lammi, Mikko, 1961-, et al.
(författare)
-
Nivelrikon välittäjäaineet [Mediators of osteoarthritis]
- 2008
-
Ingår i: Duodecim. - 0012-7183. ; 124:16, s. 1876-1884
-
Forskningsöversikt (refereegranskat)abstract
- Normaalissa rustossa vallitsee tasapainotila kudosta tuottavien ja hajottavien prosessien kesken, mutta nivelrikossa painopiste siirtyy katabolian suuntaan. Nivelrikon etiologiaa ei tunneta, mutta sen syntyyn liittyy joukko tekijöitä, jotka johtavat väliaineen lisääntyneeseen hajoamiseen ja vähentyneeseen väliainetuotantoon, rustosolujen apoptoosiin, muutoksiin rustonalaisessa luussa ja nivelkalvon tulehdukseen. Nivelrikkoa välittävistä liukoisista tekijöistä ovat parhaiten tunnettuja tulehdusta moduloivat sytokiinit ja niiden aktivoimat tekijät, kuten metalloproteinaasit ja aggrekanaasit. Myös typpioksidin ja eikosanoidien yhteys nivelrikkoon on hyvin osoitettu. Viimeaikaiset tutkimukset ovat tuoneet esiin myös monia uusia tekijöitä, joilla todennäköisesti on merkitystä nivelrikon patologiassa. Nämä löydökset antavat pohjaa uudenlaisille hoitostrategioille.
|
|
| 2. |
- Arokoski, Jari, et al.
(författare)
-
Nivelrikon etiopatogeneesi [Etiopathogenesis of osteoarthritis].
- 2001
-
Ingår i: Duodecim. - : Duodecim. - 0012-7183 .- 2242-3281. ; 117:16, s. 1617-1626
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Nivelrikon patofysiologia tunnetaan huonosti. Nykykäsityksen mukaan artroosissa ei olekyse nivelruston passiivisesta kulumisesta vaan biokemiallisesta tapahtumasarjasta, jossasoluväliaineen tuhoutuminen saa ylivallan rustoa korjaavista prosesseista. Nivelrikon alkuvaiheessarustosoluissa eli kondrosyyteissä aktivoituvat sekä ruston aineosien synteesitoimintaettä rustoa hajottavien entsyymien ilmentyminen ja niitä koodaavien geenientoiminta. Nivelrikko on koko nivelen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia niin nivelrustossa,luussa kuin pehmytosissakin. Vallitsevan käsityksen mukaan nivelrikko käynnistyynivelruston pinnallisesta vyöhykkeestä. On myös esitetty, että nivelalueen altistuminenliialliselle kuormitukselle aiheuttaisi ensin rustonalaisen luun paksunemisen ja jäykkenemisen,mikä puolestaan altistaisi nivelruston suuremmille kuormittaville voimille. Riskitekijöistätärkeimpiä ovat ikääntyminen, liikapaino, niveleen kohdistuvat vammat ja ruumiillisentyön aiheuttama liikarasitus. Perinnöllisten tekijöiden osuus on myös merkittävä.Ruston kollageenien rakennevirheiden tiedetään altistavan nivelrikolle.
|
|
| 3. |
- Kaarniranta, Kai, et al.
(författare)
-
Silmäpohjan rappeumatauti - vaikea ongelma lääkärille [Age-related macular degeneration--a difficult problem for the patient and for the ophthalmologist].
- 2003
-
Ingår i: Duodecim. - 0012-7183 .- 2242-3281. ; 119:10, s. 935-942
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Silmänpohjan ikärappeuma on yleisin näkövammaisuutta aiheuttava silmäsairaus länsimaissa. Yli 65-vuotiaista 10–20 % kärsii sen aiheuttamista keskeisen näköalueen korjaantumattomista häiriöistä. Väestön vanhetessa ikärappeuman esiintyvyys on lisääntynyt. Sairauden kliiniset ja histopatologiset muutokset tunnetaan hyvin, mutta etiologia on tuntematon, ehkäisystä on niukasti tietoa ja hoitovaihtoehdot ovat vähäiset. Silmänpohjan ikärappeumasta on muodostunut yksi vaikeimmista ongelmista silmälääkäreille ja oftalmologian tutkijoille.
|
|
| 4. |
- Kaarniranta, Kai, et al.
(författare)
-
Solustressin tutkimuksesta kliinisiin läpimurtoihin? [From research of cellular stress to various clinical break through innovations?]
- 2001
-
Ingår i: Duodecim. - : Duodecim. - 0012-7183 .- 2242-3281. ; 117:22, s. 2266-2272
-
Forskningsöversikt (refereegranskat)abstract
- Fysikaalisen tai kemiallisen stressin seurauksena useiden geenien aktiivisuus vähenee,kun taas lämpösokki- eli stressigeenien induktio lisääntyy. Stressigeenit koodaavat lämpösokkiproteiineja(Hsp), jotka toimivat soluissa kaperoneina, »avustajina», auttaensolujen proteiineja laskostumaan oikein translaatiossa, kalvon läpi kuljetuksessa tai esimerkiksikorkean lämpötilan aiheuttaman vaurion jälkeen. Viime vuosina lämpösokkiproteiinienkliininen merkitys useiden sairauksien patogeneesissä, diagnostiikassa ja ennusteenmäärittämisessä on alkanut selvitä. Merkittävimmät kliiniset löydökset liittyvätiskeemisiin prosesseihin, kuten sydän- ja aivoinfarkteihin, useisiin neoplasioihin ja ikääntymiseen.Tässä katsauksessa käsittelemme stressigeenien säätelyä, Hsp70-stressiproteiinienkliinisiä yhteyksiä ja niiden mahdollisia hoitosovelluksia iskeemisissä, neoplastisissaja degeneratiivisissa prosesseissa.
|
|
| 5. |
- Raheem, Olayinka, et al.
(författare)
-
Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa
- 2006
-
Ingår i: Duodecim; lääketieteellinen aikakauskirja. - 0012-7183. ; 122:17, s. 2130-2136
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Hartia-lantiolihasdystrofia (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) oli ennen kyseisen taudin geenien löytämistä käytetty diagnoosi potilasryhmälle, jolla ei ole todettu muuta tunnistettua dystrofiaa, kuten X-kromosomaalista Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiaa, vallitsevasti periytyvää fasioskapulohumeraalista lihasdystrofiaa, distaalista myopatiaa tai synnynnäistä lihasdystrofiaa. Suomessa tämän ryhmän potilailla on usein ollut diagnoosina dystrophia musculorum progressiva NUD. Vuonna 1991 löydettiin ensimmäinen LGMD:tä aiheuttava geenivirhe, ja nykyään voidaan molekyyligeneettisesti eritellä 17 eri alalajia, eivätkä nämäkään kata kaikkia tapauksia. Joidenkin alalajien diagnoosi on ollut mahdollista tehdä proteiinipuutoksen osoittavalla immunohistokemiallisella biopsialeikkeen värjäyksellä, ja menetelmä on tarjolla maamme neuropatologian laboratorioissa. TAYS:aan perustetussa lihastautien erityisdiagnostiikan keskuksessa on mahdollista etsiä tämän ryhmän geeni- ja proteiinivirheitä DNA- ja Western blotting -menetelmin. Mutaatiot kalpaiini 3-, FKRP- (fukutin-related protein) ja alfasarkoglykaanigeeneissä näyttävät olevan tärkeimmät suomalaisessa väestössä.
|
|
| 6. |
|
|
