SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:esh-7514"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:esh-7514" > A genome scan for m...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003621naa a2200745 4500
001oai:DiVA.org:esh-7514
003SwePub
008190522s2003 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:esh:diva-75142 URI
0247 a https://doi.org/10.1086/3781332 DOI
040 a (SwePub)esh
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Li, Jian-Liangu USA4 aut
2451 0a A genome scan for modifiers of age at onset in Huntington disease :b The HD MAPS study.
264 1b Elsevier BV,c 2003
338 a print2 rdacarrier
520 a Huntington disease (HD) is caused by the expansion of a CAG repeat within the coding region of a novel gene on 4p16.3. Although the variation in age at onset is partly explained by the size of the expanded repeat, the unexplained variation in age at onset is strongly heritable (h2=0.56), which suggests that other genes modify the age at onset of HD. To identify these modifier loci, we performed a 10-cM density genomewide scan in 629 affected sibling pairs (295 pedigrees and 695 individuals), using ages at onset adjusted for the expanded and normal CAG repeat sizes. Because all those studied were HD affected, estimates of allele sharing identical by descent at and around the HD locus were adjusted by a positionally weighted method to correct for the increased allele sharing at 4p. Suggestive evidence for linkage was found at 4p16 (LOD=1.93), 6p21-23 (LOD=2.29), and 6q24-26 (LOD=2.28), which may be useful for investigation of genes that modify age at onset of HD.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Hälsovetenskapx Omvårdnad0 (SwePub)303052 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Health Sciencesx Nursing0 (SwePub)303052 hsv//eng
7001 a Hayden, Michael R4 aut
7001 a Almqvist, Elisabeth W4 aut
7001 a Brinkman, Ryan R4 aut
7001 a Durr, Alexandra4 aut
7001 a Dodé, Catherine4 aut
7001 a Morrison, Patrick J4 aut
7001 a Suchowersky, Oksana4 aut
7001 a Ross, Christopher A4 aut
7001 a Margolis, Russell L4 aut
7001 a Rosenblatt, Adam4 aut
7001 a Gómez-Tortosa, Estrella4 aut
7001 a Cabrero, David Mayo4 aut
7001 a Novelletto, Andrea4 aut
7001 a Frontali, Marina4 aut
7001 a Nance, Martha4 aut
7001 a Trent, Ronald J A4 aut
7001 a McCusker, Elizabeth4 aut
7001 a Jones, Randi4 aut
7001 a Paulsen, Jane S4 aut
7001 a Harrison, Madeline4 aut
7001 a Zanko, Andrea4 aut
7001 a Abramson, Ruth K4 aut
7001 a Russ, Ana L4 aut
7001 a Knowlton, Beth4 aut
7001 a Djoussé, Luc4 aut
7001 a Mysore, Jayalakshmi S4 aut
7001 a Tariot, Suzanne4 aut
7001 a Gusella, Michael F4 aut
7001 a Wheeler, Vanessa C4 aut
7001 a Atwood, Larry D4 aut
7001 a Cupples, L Adrienne4 aut
7001 a Saint-Hilaire, Marie4 aut
7001 a Cha, Jang-Ho J4 aut
7001 a Hersch, Steven M4 aut
7001 a Koroshetz, Walter J4 aut
7001 a Gusella, James F4 aut
7001 a MacDonald, Marcy E4 aut
7001 a Myers, Richard H4 aut
7102 a USA4 org
7730 t American Journal of Human Geneticsd : Elsevier BVg 73:3, s. 682-7q 73:3<682-7x 0002-9297x 1537-6605
8564 u http://www.cell.com/article/S0002929707620333/pdf
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:esh:diva-7514
8564 8u https://doi.org/10.1086/378133

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy