Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:hkr-8182" >
Co-segregation of t...
Co-segregation of the PROS1 locus and protein S deficiency in families having no detectable mutations in PROS1
- Artikel/kapitelEngelska2004
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Wiley-Blackwell,2004
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:hkr-8182
-
urn:nbn:se:hkr:diva-8182urn
-
https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2004.00950.xDOI
-
https://lup.lub.lu.se/record/130784URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Inherited deficiency of protein S constitutes an important risk factor of venous thrombosis. Many reports have demonstrated that causative mutations in the protein S gene are found only in approximately 50% of the cases with protein S deficiency. It is uncertain whether the protein S gene is causative in all cases of protein S deficiency or if other genes are involved in cases where no mutation is identified. The aim of the current study was to determine whether haplotypes of the protein S gene cosegregate with the disease phenotype in cases where no mutations have been found. Eight protein S-deficient families comprising 115 individuals where previous DNA sequencing had failed to detect any causative mutations were analyzed using four microsatellite markers in the protein S gene region. Co-segregation between microsatellite haplotypes and protein S deficiency was found in seven of the investigated families, one family being uninformative. This suggests that the causative genetic defects are located in or close to the protein S gene in a majority of such cases where no mutations have been found.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Johansson, A. M.
(författare)
-
Hillarp, A.
(författare)
-
Lethagen, S.
(författare)
-
Zöller, B.
(författare)
-
Dahlbäck, B.
(författare)
-
Halldén, Christer,1957-Lund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:hkr)hac
(författare)
-
Zöller, BengtLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medf-bzo
(författare)
-
Dahlbäck, BjörnLund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)klke-bda
(författare)
-
Lanke, ElsaLund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)medf-ela
(författare)
-
Johansson, AnnaLund University,Lunds universitet,Biologiska institutionen,Naturvetenskapliga fakulteten,Department of Biology,Faculty of Science(Swepub:lu)cob-ajo
(författare)
-
Lethagen, StefanLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medf-sle
(författare)
-
Hillarp, AndreasLund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)klke-ahi
(författare)
-
Klinisk kemi, MalmöForskargrupper vid Lunds universitet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Thrombosis and Haemostasis: Wiley-Blackwell2:11, s. 1918-19231538-79331538-7836
Internetlänk
- Av författaren/redakt...
-
Lanke, E.
-
Johansson, A. M.
-
Hillarp, A.
-
Lethagen, S.
-
Zöller, B.
-
Dahlbäck, B.
-
visa fler...
-
Halldén, Christe ...
-
Zöller, Bengt
-
Dahlbäck, Björn
-
Lanke, Elsa
-
Johansson, Anna
-
Lethagen, Stefan
-
Hillarp, Andreas
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Throm ...
- Av lärosätet
-
Högskolan Kristianstad
-
Lunds universitet