Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-149231" >
An international ef...
-
Brownstein, Catherine A.Karolinska Institutet
(författare)
An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Springer Science and Business Media LLC,2014
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-149231
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-149231URI
-
https://doi.org/10.1186/gb-2014-15-3-r53DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129420736URI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-106769URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
QC 20140819
-
AuthorCount:198;
-
Background: There is tremendous potential for genome sequencing to improve clinical diagnosis and care once it becomes routinely accessible, but this will require formalizing research methods into clinical best practices in the areas of sequence data generation, analysis, interpretation and reporting. The CLARITY Challenge was designed to spur convergence in methods for diagnosing genetic disease starting from clinical case history and genome sequencing data. DNA samples were obtained from three families with heritable genetic disorders and genomic sequence data were donated by sequencing platform vendors. The challenge was to analyze and interpret these data with the goals of identifying disease-causing variants and reporting the findings in a clinically useful format. Participating contestant groups were solicited broadly, and an independent panel of judges evaluated their performance. Results: A total of 30 international groups were engaged. The entries reveal a general convergence of practices on most elements of the analysis and interpretation process. However, even given this commonality of approach, only two groups identified the consensus candidate variants in all disease cases, demonstrating a need for consistent fine-tuning of the generally accepted methods. There was greater diversity of the final clinical report content and in the patient consenting process, demonstrating that these areas require additional exploration and standardization. Conclusions: The CLARITY Challenge provides a comprehensive assessment of current practices for using genome sequencing to diagnose and report genetic diseases. There is remarkable convergence in bioinformatic techniques, but medical interpretation and reporting are areas that require further development by many groups.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Beggs, Alan H.
(författare)
-
Homer, Nils
(författare)
-
Merriman, Barry
(författare)
-
Yu, Timothy W.
(författare)
-
Flannery, Katherine C.
(författare)
-
DeChene, Elizabeth T.
(författare)
-
Towne, Meghan C.
(författare)
-
Savage, Sarah K.
(författare)
-
Price, Emily N.
(författare)
-
Holm, Ingrid A.
(författare)
-
Luquette, Lovelace J.
(författare)
-
Lyon, Elaine
(författare)
-
Majzoub, Joseph
(författare)
-
Neupert, Peter
(författare)
-
McCallie, David, Jr.
(författare)
-
Szolovits, Peter
(författare)
-
Willard, Huntington F.
(författare)
-
Mendelsohn, Nancy J.
(författare)
-
Temme, Renee
(författare)
-
Finkel, Richard S.
(författare)
-
Yum, Sabrina W.
(författare)
-
Medne, Livija
(författare)
-
Sunyaev, Shamil R.
(författare)
-
Adzhubey, Ivan
(författare)
-
Cassa, Christopher A.
(författare)
-
de Bakker, Paul I. W.
(författare)
-
Duzkale, Hatice
(författare)
-
Dworzynski, Piotr
(författare)
-
Fairbrother, William
(författare)
-
Francioli, Laurent
(författare)
-
Funke, Birgit H.
(författare)
-
Giovanni, Monica A.
(författare)
-
Handsaker, Robert E.
(författare)
-
Lage, Kasper
(författare)
-
Lebo, Matthew S.
(författare)
-
Lek, Monkol
(författare)
-
Leshchiner, Ignaty
(författare)
-
MacArthur, Daniel G.
(författare)
-
McLaughlin, Heather M.Karolinska Institutet
(författare)
-
Murray, Michael F.
(författare)
-
Pers, Tune H.
(författare)
-
Polak, Paz P.
(författare)
-
Raychaudhuri, Soumya
(författare)
-
Rehm, Heidi L.
(författare)
-
Soemedi, Rachel
(författare)
-
Stitziel, Nathan O.
(författare)
-
Vestecka, Sara
(författare)
-
Supper, Jochen
(författare)
-
Gugenmus, Claudia
(författare)
-
Klocke, Bernward
(författare)
-
Hahn, Alexander
(författare)
-
Schubach, Max
(författare)
-
Menzel, Mortiz
(författare)
-
Biskup, Saskia
(författare)
-
Freisinger, Peter
(författare)
-
Deng, Mario
(författare)
-
Braun, Martin
(författare)
-
Perner, Sven
(författare)
-
Smith, Richard J. H.
(författare)
-
Andorf, Janeen L.
(författare)
-
Huang, Jian
(författare)
-
Ryckman, Kelli
(författare)
-
Sheffield, Val C.
(författare)
-
Stone, Edwin M.
(författare)
-
Bair, Thomas
(författare)
-
Black-Ziegelbein, E. Ann
(författare)
-
Braun, Terry A.
(författare)
-
Darbro, Benjamin
(författare)
-
DeLuca, Adam P.
(författare)
-
Kolbe, Diana L.
(författare)
-
Scheetz, Todd E.
(författare)
-
Shearer, Aiden E.
(författare)
-
Sompallae, Rama
(författare)
-
Wang, Kai
(författare)
-
Bassuk, Alexander G.
(författare)
-
Edens, Erik
(författare)
-
Mathews, Katherine
(författare)
-
Moore, Steven A.
(författare)
-
Shchelochkov, Oleg A.
(författare)
-
Trapane, Pamela
(författare)
-
Bossler, Aaron
(författare)
-
Campbell, Colleen A.
(författare)
-
Heusel, Jonathan W.
(författare)
-
Kwitek, Anne
(författare)
-
Maga, Tara
(författare)
-
Panzer, Karin
(författare)
-
Wassink, Thomas
(författare)
-
Van Daele, Douglas
(författare)
-
Azaiez, Hela
(författare)
-
Booth, Kevin
(författare)
-
Meyer, Nic
(författare)
-
Segal, Michael M.
(författare)
-
Williams, Marc S.
(författare)
-
Tromp, Gerard
(författare)
-
White, Peter
(författare)
-
Corsmeier, Donald
(författare)
-
Fitzgerald-Butt, Sara
(författare)
-
Herman, Gail
(författare)
-
Lamb-Thrush, Devon
(författare)
-
McBride, Kim L.
(författare)
-
Newsom, David
(författare)
-
Pierson, Christopher R.
(författare)
-
Rakowsky, Alexander T.
(författare)
-
Maver, Ales
(författare)
-
Lovrecic, Luca
(författare)
-
Palandacic, Anja
(författare)
-
Peterlin, Borut
(författare)
-
Torkamani, Ali
(författare)
-
Wedell, AnnaKarolinska Institutet
(författare)
-
Huss, MikaelStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik(Swepub:su)mihu5153
(författare)
-
Alexeyenko, AndreyKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Stockholm Bioinformatics Centre, Science for Life Laboratory, Solna, Sweden(Swepub:kth)u15nlvu2
(författare)
-
Lindvall, Jessica M.
(författare)
-
Magnusson, Mans
(författare)
-
Nilsson, DanielKarolinska Institutet
(författare)
-
Stranneheim, HenrikKarolinska Institutet
(författare)
-
Taylan, FulyaKarolinska Institutet
(författare)
-
Gilissen, Christian
(författare)
-
Hoischen, Alexander
(författare)
-
van Bon, Bregje
(författare)
-
Yntema, Helger
(författare)
-
Nelen, Marcel
(författare)
-
Zhang, Weidong
(författare)
-
Sager, Jason
(författare)
-
Zhang, Lu
(författare)
-
Blair, Kathryn
(författare)
-
Kural, Deniz
(författare)
-
Cariaso, Michael
(författare)
-
Lennon, Greg G.
(författare)
-
Javed, Asif
(författare)
-
Agrawal, Saloni
(författare)
-
Ng, Pauline C.
(författare)
-
Sandhu, Komal S.
(författare)
-
Krishna, Shuba
(författare)
-
Veeramachaneni, Vamsi
(författare)
-
Isakov, Ofer
(författare)
-
Halperin, Eran
(författare)
-
Friedman, Eitan
(författare)
-
Shomron, Noam
(författare)
-
Glusman, Gustavo
(författare)
-
Roach, Jared C.
(författare)
-
Caballero, Juan
(författare)
-
Cox, Hannah C.
(författare)
-
Mauldin, Denise
(författare)
-
Ament, Seth A.
(författare)
-
Rowen, Lee
(författare)
-
Richards, Daniel R.
(författare)
-
San Lucas, F. Anthony
(författare)
-
Gonzalez-Garay, Manuel L.
(författare)
-
Caskey, C. Thomas
(författare)
-
Bai, Yu
(författare)
-
Huang, Ying
(författare)
-
Fang, Fang
(författare)
-
Zhang, Yan
(författare)
-
Wang, Zhengyuan
(författare)
-
Barrera, Jorge
(författare)
-
Garcia-Lobo, Juan M.
(författare)
-
Gonzalez-Lamuno, Domingo
(författare)
-
Llorca, Javier
(författare)
-
Rodriguez, Maria C.
(författare)
-
Varela, Ignacio
(författare)
-
Reese, Martin G.
(författare)
-
De la Vega, Francisco M.
(författare)
-
Kiruluta, Edward
(författare)
-
Cargill, Michele
(författare)
-
Hart, Reece K.
(författare)
-
Sorenson, Jon M.
(författare)
-
Lyon, Gholson J.
(författare)
-
Stevenson, David A.
(författare)
-
Bray, Bruce E.
(författare)
-
Moore, Barry M.
(författare)
-
Eilbeck, Karen
(författare)
-
Yandell, Mark
(författare)
-
Zhao, Hongyu
(författare)
-
Hou, Lin
(författare)
-
Chen, Xiaowei
(författare)
-
Yan, Xiting
(författare)
-
Chen, Mengjie
(författare)
-
Li, Cong
(författare)
-
Yang, Can
(författare)
-
Gunel, Murat
(författare)
-
Li, Peining
(författare)
-
Kong, Yong
(författare)
-
Alexander, Austin C.
(författare)
-
Albertyn, Zayed I.
(författare)
-
Boycott, Kym M.
(författare)
-
Bulman, Dennis E.
(författare)
-
Gordon, Paul M. K.
(författare)
-
Innes, A. Micheil
(författare)
-
Knoppers, Bartha M.
(författare)
-
Majewski, Jacek
(författare)
-
Marshall, Christian R.
(författare)
-
Parboosingh, Jillian S.
(författare)
-
Sawyer, Sarah L.
(författare)
-
Samuels, Mark E.
(författare)
-
Schwartzentruber, Jeremy
(författare)
-
Kohane, Isaac S.
(författare)
-
Margulies, David M.
(författare)
-
Karolinska InstitutetInstitutionen för biokemi och biofysik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Genome Biology: Springer Science and Business Media LLC15:3, s. R53-1465-69061474-760X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Brownstein, Cath ...
-
Beggs, Alan H.
-
Homer, Nils
-
Merriman, Barry
-
Yu, Timothy W.
-
Flannery, Kather ...
-
visa fler...
-
DeChene, Elizabe ...
-
Towne, Meghan C.
-
Savage, Sarah K.
-
Price, Emily N.
-
Holm, Ingrid A.
-
Luquette, Lovela ...
-
Lyon, Elaine
-
Majzoub, Joseph
-
Neupert, Peter
-
McCallie, David, ...
-
Szolovits, Peter
-
Willard, Hunting ...
-
Mendelsohn, Nanc ...
-
Temme, Renee
-
Finkel, Richard ...
-
Yum, Sabrina W.
-
Medne, Livija
-
Sunyaev, Shamil ...
-
Adzhubey, Ivan
-
Cassa, Christoph ...
-
de Bakker, Paul ...
-
Duzkale, Hatice
-
Dworzynski, Piot ...
-
Fairbrother, Wil ...
-
Francioli, Laure ...
-
Funke, Birgit H.
-
Giovanni, Monica ...
-
Handsaker, Rober ...
-
Lage, Kasper
-
Lebo, Matthew S.
-
Lek, Monkol
-
Leshchiner, Igna ...
-
MacArthur, Danie ...
-
McLaughlin, Heat ...
-
Murray, Michael ...
-
Pers, Tune H.
-
Polak, Paz P.
-
Raychaudhuri, So ...
-
Rehm, Heidi L.
-
Soemedi, Rachel
-
Stitziel, Nathan ...
-
Vestecka, Sara
-
Supper, Jochen
-
Gugenmus, Claudi ...
-
Klocke, Bernward
-
Hahn, Alexander
-
Schubach, Max
-
Menzel, Mortiz
-
Biskup, Saskia
-
Freisinger, Pete ...
-
Deng, Mario
-
Braun, Martin
-
Perner, Sven
-
Smith, Richard J ...
-
Andorf, Janeen L ...
-
Huang, Jian
-
Ryckman, Kelli
-
Sheffield, Val C ...
-
Stone, Edwin M.
-
Bair, Thomas
-
Black-Ziegelbein ...
-
Braun, Terry A.
-
Darbro, Benjamin
-
DeLuca, Adam P.
-
Kolbe, Diana L.
-
Scheetz, Todd E.
-
Shearer, Aiden E ...
-
Sompallae, Rama
-
Wang, Kai
-
Bassuk, Alexande ...
-
Edens, Erik
-
Mathews, Katheri ...
-
Moore, Steven A.
-
Shchelochkov, Ol ...
-
Trapane, Pamela
-
Bossler, Aaron
-
Campbell, Collee ...
-
Heusel, Jonathan ...
-
Kwitek, Anne
-
Maga, Tara
-
Panzer, Karin
-
Wassink, Thomas
-
Van Daele, Dougl ...
-
Azaiez, Hela
-
Booth, Kevin
-
Meyer, Nic
-
Segal, Michael M ...
-
Williams, Marc S ...
-
Tromp, Gerard
-
White, Peter
-
Corsmeier, Donal ...
-
Fitzgerald-Butt, ...
-
Herman, Gail
-
Lamb-Thrush, Dev ...
-
McBride, Kim L.
-
Newsom, David
-
Pierson, Christo ...
-
Rakowsky, Alexan ...
-
Maver, Ales
-
Lovrecic, Luca
-
Palandacic, Anja
-
Peterlin, Borut
-
Torkamani, Ali
-
Wedell, Anna
-
Huss, Mikael
-
Alexeyenko, Andr ...
-
Lindvall, Jessic ...
-
Magnusson, Mans
-
Nilsson, Daniel
-
Stranneheim, Hen ...
-
Taylan, Fulya
-
Gilissen, Christ ...
-
Hoischen, Alexan ...
-
van Bon, Bregje
-
Yntema, Helger
-
Nelen, Marcel
-
Zhang, Weidong
-
Sager, Jason
-
Zhang, Lu
-
Blair, Kathryn
-
Kural, Deniz
-
Cariaso, Michael
-
Lennon, Greg G.
-
Javed, Asif
-
Agrawal, Saloni
-
Ng, Pauline C.
-
Sandhu, Komal S.
-
Krishna, Shuba
-
Veeramachaneni, ...
-
Isakov, Ofer
-
Halperin, Eran
-
Friedman, Eitan
-
Shomron, Noam
-
Glusman, Gustavo
-
Roach, Jared C.
-
Caballero, Juan
-
Cox, Hannah C.
-
Mauldin, Denise
-
Ament, Seth A.
-
Rowen, Lee
-
Richards, Daniel ...
-
San Lucas, F. An ...
-
Gonzalez-Garay, ...
-
Caskey, C. Thoma ...
-
Bai, Yu
-
Huang, Ying
-
Fang, Fang
-
Zhang, Yan
-
Wang, Zhengyuan
-
Barrera, Jorge
-
Garcia-Lobo, Jua ...
-
Gonzalez-Lamuno, ...
-
Llorca, Javier
-
Rodriguez, Maria ...
-
Varela, Ignacio
-
Reese, Martin G.
-
De la Vega, Fran ...
-
Kiruluta, Edward
-
Cargill, Michele
-
Hart, Reece K.
-
Sorenson, Jon M.
-
Lyon, Gholson J.
-
Stevenson, David ...
-
Bray, Bruce E.
-
Moore, Barry M.
-
Eilbeck, Karen
-
Yandell, Mark
-
Zhao, Hongyu
-
Hou, Lin
-
Chen, Xiaowei
-
Yan, Xiting
-
Chen, Mengjie
-
Li, Cong
-
Yang, Can
-
Gunel, Murat
-
Li, Peining
-
Kong, Yong
-
Alexander, Austi ...
-
Albertyn, Zayed ...
-
Boycott, Kym M.
-
Bulman, Dennis E ...
-
Gordon, Paul M. ...
-
Innes, A. Michei ...
-
Knoppers, Bartha ...
-
Majewski, Jacek
-
Marshall, Christ ...
-
Parboosingh, Jil ...
-
Sawyer, Sarah L.
-
Samuels, Mark E.
-
Schwartzentruber ...
-
Kohane, Isaac S.
-
Margulies, David ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
- Artiklar i publikationen
-
Genome Biology
- Av lärosätet
-
Kungliga Tekniska Högskolan
-
Karolinska Institutet
-
Stockholms universitet