Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-178104" >
Integrative analysi...
Integrative analysis revealed the molecular mechanism underlying RBM10-mediated splicing regulation
-
Wang, Yongbo (författare)
-
Gogol-Döring, Andreas (författare)
-
Hu, Hao (författare)
-
visa fler...
-
Fröhler, Sebastian (författare)
-
Ma, Yunxia (författare)
-
Jens, Marvin (författare)
-
- Maaskola, Jonas (författare)
- Berlin Institute for Medical Systems Biology, Max‐Delbrueck‐Center for Molecular Medicine, Berlin, Germany
-
Murakawa, Yasuhiro (författare)
-
Quedenau, Claudia (författare)
-
Landthaler, Markus (författare)
-
Kalscheuer, Vera (författare)
-
Wieczorek, Dagmar (författare)
-
Wang, Yang (författare)
-
Hu, Yuhui (författare)
-
Chen, Wei (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-08-22
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: EMBO Molecular Medicine. - : EMBO. - 1757-4676 .- 1757-4684. ; 5:9
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- RBM10 encodes an RNA binding protein. Mutations in RBM10 are known to cause multiple congenital anomaly syndrome in male humans, the TARP syndrome. However, the molecular function of RBM10 is unknown. Here we used PAR-CLIP to identify thousands of binding sites of RBM10 and observed significant RBM10-RNA interactions in the vicinity of splice sites. Computational analyses of binding sites as well as loss-of-function and gain-of-function experiments provided evidence for the function of RBM10 in regulating exon skipping and suggested an underlying mechanistic model, which could be subsequently validated by minigene experiments. Furthermore, we demonstrated the splicing defects in a patient carrying an RBM10 mutation, which could be explained by disrupted function of RBM10 in splicing regulation. Overall, our study established RBM10 as an important regulator of alternative splicing, presented a mechanistic model for RBM10-mediated splicing regulation and provided a molecular link to understanding a human congenital disorder.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Bioinformatik och systembiologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Bioinformatics and Systems Biology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Wang, Yongbo
-
Gogol-Döring, An ...
-
Hu, Hao
-
Fröhler, Sebasti ...
-
Ma, Yunxia
-
Jens, Marvin
-
visa fler...
-
Maaskola, Jonas
-
Murakawa, Yasuhi ...
-
Quedenau, Claudi ...
-
Landthaler, Mark ...
-
Kalscheuer, Vera
-
Wieczorek, Dagma ...
-
Wang, Yang
-
Hu, Yuhui
-
Chen, Wei
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Bioinformatik oc ...
- Artiklar i publikationen
-
EMBO Molecular M ...
- Av lärosätet
-
Kungliga Tekniska Högskolan