From cytogenetics to cytogenomics: whole genome sequencing as a comprehensive genetic test in rare disease diagnostics

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-262966" > From cytogenetics t...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

From cytogenetics to cytogenomics : whole genome sequencing as a comprehensive genetic test in rare disease diagnostics

Nilsson, D. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, SciLifeLab, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.

Eisfeldt, J. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, SciLifeLab, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.

Lundin, J. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Womens & Childrens Hlth, Stockholm, Sweden.

visa fler...

Pettersson, M. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

Kvarnung, M. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

Lieden, A. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

Sahlin, E. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

Lagerstedt, K. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

Martin, M. (författare): Stockholm Univ, Natl Bioinformat Infrastruct Sweden, Sci Life Lab, Dept Biochem & Biophys, Solna, Sweden.

Ygberg, S. (författare): Karolinska Inst, Inst Womens & Childrens Hlth, Neuropediat Unit, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Ctr Inherited Metab Dis, Stockholm, Sweden.

Bjerin, O. (författare): Karolinska Inst, Inst Womens & Childrens Hlth, Neuropediat Unit, Stockholm, Sweden.

Stranneheim, H. (författare): Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, SciLifeLab, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Ctr Inherited Metab Dis, Stockholm, Sweden.

Wedell, A. (författare): Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, SciLifeLab, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Ctr Inherited Metab Dis, Stockholm, Sweden.

Nordenskjold, M. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

Soller, M. Johansson (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

Nordgren, A. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

Wirta, Valtteri (författare): KTH,KTH Genome Center,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genteknologi,Karolinska Inst, Dept Microbiol Tumor & Cell Biol, SciLifeLab, Stockholm, Sweden.

Lindstrand, A. (författare): Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.

visa färre...

Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, SciLifeLab, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden. Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Womens & Childrens Hlth, Stockholm, Sweden. (creator_code:org_t)

2019-10-10
2019
Engelska.
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Nature. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 27, s. 1666-1667

Relaterad länk:: https://2019.eshg.or...; visa fler...; https://www.nature.c...; https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; visa färre...

Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Abstract Ämnesord

Stäng

Rare genetic diseases are caused by different types of genetic variants, from single nucleotide variants (SNVs) to large chromosomal rearrangements. Recent data indicates that whole genome sequencing (WGS) may be used as a comprehensive test to identify multiple types of pathologic genetic aberrations in a single analysis.We present FindSV, a bioinformatic pipeline for detection of balanced (inversions and translocations) and unbalanced (deletions and duplications) structural variants (SVs). First, FindSV was tested on 106 validated deletions and duplications with a median size of 850 kb (min: 511 bp, max: 155 Mb). All variants were detected. Second, we demonstrated the clinical utility in 138 monogenic WGS panels. SV analysis yielded 11 diagnostic findings (8%). Remarkably, a complex structural rearrangement involving two clustered deletions disrupting SCN1A, SCN2A, and SCN3A was identified in a three months old girl with epileptic encephalopathy. Finally, 100 consecutive samples referred for clinical microarray were also analyzed by WGS. The WGS data was screened for large (>2 kbp) SVs genome wide, processed for visualization in our clinical routine arrayCGH workflow with the newly developed tool vcf2cytosure, and for exonic SVs and SNVs in a panel of 700 genes linked to intellectual disability. We also applied short tandem repeat (STR) expansion detection and discovered one pathologic expansion in ATXN7. The diagnostic rate (29%) was doubled compared to clinical microarray (12%).In conclusion, using WGS we have detected a wide range of structural variation with high accuracy, confirming it a powerful comprehensive genetic test in a clinical diagnostic laboratory setting.

Hitta via bibliotek

European Journal of Human Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Nilsson, D.; Eisfeldt, J.; Lundin, J.; Pettersson, M.; Kvarnung, M.; Lieden, A.; visa fler...; Sahlin, E.; Lagerstedt, K.; Martin, M.; Ygberg, S.; Bjerin, O.; Stranneheim, H.; Wedell, A.; Nordenskjold, M.; Soller, M. Johan ...; Nordgren, A.; Wirta, Valtteri; Lindstrand, A.; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: European Journal ...

Av lärosätet: Kungliga Tekniska Högskolan

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

From cytogenetics to cytogenomics : whole genome sequencing as a comprehensive genetic test in rare disease diagnostics

Ämnesord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub