SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-272811"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-272811" > Newborn Screening f...

  • Dezfouli, MahyaKTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik,Karolinska Univ Hosp Huddinge, Dept Lab Med, Div Clin Immunol & Transfus Med, Stockholm, Sweden.,Karolinska University Hospital (författare)

Newborn Screening for Presymptomatic Diagnosis of Complement and Phagocyte Deficiencies

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-03-17
  • FRONTIERS MEDIA SA,2020
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-272811
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-272811URI
  • https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.00455DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:143398570URI
  • https://lup.lub.lu.se/record/49f477eb-059e-476d-9d0b-a40794c82bc5URI
  • https://gup.ub.gu.se/publication/292166URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • QC 20200428
  • The clinical outcomes of primary immunodeficiencies (PIDs) are greatly improved by accurate diagnosis early in life. However, it is not common to consider PIDs before the manifestation of severe clinical symptoms. Including PIDs in the nation-wide newborn screening programs will potentially improve survival and provide better disease management and preventive care in PID patients. This calls for the detection of disease biomarkers in blood and the use of dried blood spot samples, which is a part of routine newborn screening programs worldwide. Here, we developed a newborn screening method based on multiplex protein profiling for parallel diagnosis of 22 innate immunodeficiencies affecting the complement system and respiratory burst function in phagocytosis. The proposed method uses a small fraction of eluted blood from dried blood spots and is applicable for population-scale performance. The diagnosis method is validated through a retrospective screening of immunodeficient patient samples. This diagnostic approach can pave the way for an earlier, more comprehensive and accurate diagnosis of complement and phagocytic disorders, which ultimately lead to a healthy and active life for the PID patients.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bergström, SofiaKTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik(Swepub:kth)u1ugb8pi (författare)
  • Skattum, LillemorLund University,Lunds universitet,Hereditärt angioödem (HAE) – epidemiologi, genetik och patofysiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Hereditary angioedema (HAE) – epidemiology, genetics and pathophysiology,Lund University Research Groups,Region Skåne(Swepub:lu)mig-lsk (författare)
  • Abolhassani, HassanKarolinska Institutet,Karolinska University Hospital (författare)
  • Neiman, Maja,1983-KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik(Swepub:kth)u1wkkcm5 (författare)
  • Torabi-Rahvar, MonirehUniv Tehran Med Sci, Sch Med, Dept Immunol, Tehran, Iran.,Tehran University of Medical Sciences (författare)
  • Franco Jarava, ClaraUniv Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Immunol Dept, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital (författare)
  • Martin-Nalda, AndreaUniv Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Pediat Infect Dis & Immunodeficiencies Unit, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital,Autonomous University of Barcelona (författare)
  • Ferrer Balaguer, Juana M.Hosp Univ Son Espases, Immunol, Inst Invest Sanitaria Illes Balears, Palma De Mallorca, Spain.,Hospital Universitario Son Espases (författare)
  • Slade, Charlotte A.Royal Melbourne Hosp, Melbourne, Vic, Australia.;Walter & Eliza Hall Inst Med Res, Melbourne, Vic, Australia.,Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research,Royal Melbourne Hospital,Tehran University of Medical Sciences (författare)
  • Roos, AnjaSt Antonius Hosp, Dept Microbiol & Immunol, Nieuwegein, Netherlands.,St. Antonius Hospital (författare)
  • Fernandez Pereira, Luis M.Hosp San Pedro Alcantara, Dept Immunol, Caceres, Spain.,Hospital San Pedro de Alcántara (författare)
  • Lopez-Trascasa, MargaritaUniv Autonoma Madrid, Hosp La Paz Inst Hlth Res IdiPAZ, Dept Med, Madrid, Spain.;Complement Res Grp, Madrid, Spain.,University Hospital La Paz (författare)
  • Gonzalez-Granado, Luis, IUniv Hosp 12 Octubre, Res Inst Hosp 12 Octubre 1 12, Dept Pediat, Primary Immunodeficiencies Unit, Madrid, Spain.,12 de Octubre University Hospital (författare)
  • Allende-Martinez, Luis M.Univ Hosp 12 Octubre, Res Inst Hosp 12 Octubre 1 12, Immunol Dept, Madrid, Spain.,12 de Octubre University Hospital (författare)
  • Mizuno, YumiKyushu Univ, Fukuoka Childrens Hosp, Fukuoka, Japan.,Kyushu University (författare)
  • Yoshida, YusukeNatl Def Med Coll, Dept Pediat, Saitama, Japan.,National Defense Medical College (författare)
  • Friman, Vanda,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine(Swepub:gu)xfriva (författare)
  • Lundgren, AsaCent Hosp Kristianstad, Dept Infect Dis, Kristianstad, Sweden.,Central Hospital Kristianstad (författare)
  • Aghamohammadi, AsgharUniv Tehran Med Sci, Res Ctr Immunodeficiencies, Pediat Ctr Excellence, Childrens Med Ctr, Tehran, Iran. (författare)
  • Rezaei, NimaUniv Tehran Med Sci, Res Ctr Immunodeficiencies, Pediat Ctr Excellence, Childrens Med Ctr, Tehran, Iran.,Tehran University of Medical Sciences (författare)
  • Hernandez-Gonzalez, ManuelUniv Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Immunol Dept, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital (författare)
  • von Dobeln, UlrikaKarolinska Institutet,Karolinska University Hospital (författare)
  • Truedsson, LennartLund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mmb-ltr (författare)
  • Hara, ToshiroKyushu Univ, Fukuoka Childrens Hosp, Fukuoka, Japan.,Kyushu University (författare)
  • Nonoyama, ShigeakiNatl Def Med Coll, Dept Pediat, Saitama, Japan.,National Defense Medical College (författare)
  • Schwenk, Jochen M.KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik(Swepub:kth)u1h7wtme (författare)
  • Nilsson, PeterKTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik(Swepub:kth)u1ws88sk (författare)
  • Hammarstrom, LennartKarolinska Institutet,Karolinska University Hospital (författare)
  • KTHScience for Life Laboratory, SciLifeLab (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Frontiers in Immunology: FRONTIERS MEDIA SA111664-3224

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy