SeqCAT: A bioconductor R-package for variant analysis of high throughput sequencing data [version 1; peer review: 1 approved with reservations, 1 not approved]

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-276495" > SeqCAT :

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Fasterius, Erik,1987-KTH,Systembiologi (författare)

SeqCAT : A bioconductor R-package for variant analysis of high throughput sequencing data [version 1; peer review: 1 approved with reservations, 1 not approved]

Artikel/kapitelEngelska2018

Förlag, utgivningsår, omfång ...

F1000 Research Ltd,2018
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-276495
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-276495URI
https://doi.org/10.12688/F1000RESEARCH.16083.1DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

QC 20200617
High throughput sequencing technologies are flourishing in the biological sciences, enabling unprecedented insights into e.g. genetic variation, but require extensive bioinformatic expertise for the analysis. There is thus a need for simple yet effective software that can analyse both existing and novel data, providing interpretable biological results with little bioinformatic prowess. We present seqCAT, a Bioconductor toolkit for analysing genetic variation in high throughput sequencing data. It is a highly accessible, easy-to-use and well-documented R-package that enables a wide range of researchers to analyse their own and publicly available data, providing biologically relevant conclusions and publication-ready figures. SeqCAT can provide information regarding genetic similarities between an arbitrary number of samples, validate specific variants as well as define functionally similar variant groups for further downstream analyses. Its ease of use, installation, complete data-to-conclusions functionality and the inherent flexibility of the R programming language make seqCAT a powerful tool for variant analyses compared to already existing solutions. A publicly available dataset of liver cancer-derived organoids is analysed herein using the seqCAT package, demonstrating that the organoids are genetically stable. A previously known liver cancer-related mutation is additionally shown to be present in a sample though it was not listed in the original publication. Differences between DNA- and RNA-based variant calls in this dataset are also analysed revealing a high median concordance of 97.5%.

Ämnesord och genrebeteckningar

NATURVETENSKAP Biologi Bioinformatik och systembiologi hsv//swe
NATURAL SCIENCES Biological Sciences Bioinformatics and Systems Biology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
Bioconductor
High throughput sequencing
R
RNA sequencing
Single nucleotide variant
Variant analysis
Whole exome sequencing
Article
bioinformatics
controlled study
data analysis
gene ontology
genetic difference
genetic heterogeneity
genetic variation
human
Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes
liver cancer
organoid
single nucleotide polymorphism

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Al-Khalili Szigyarto, CristinaKTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Systembiologi(Swepub:kth)u1c02mh9 (författare)
KTHSystembiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:F1000 Research: F1000 Research Ltd72046-1402

Internetlänk

Hitta via bibliotek

F1000 Research (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Fasterius, Erik, ...; Al-Khalili Szigy ...

Om ämnet

NATURVETENSKAP: NATURVETENSKAP; och Biologi; och Bioinformatik oc ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: F1000 Research

Av lärosätet: Kungliga Tekniska Högskolan

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se