Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-319751" >
Transcriptome varia...
-
Glinos, Dafni A.New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.;Columbia Univ, Dept Syst Biol, New York, NY 10027 USA.
(författare)
Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2022-08-03
-
Springer Nature,2022
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-319751
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-319751URI
-
https://doi.org/10.1038/s41586-022-05035-yDOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
QC 20221007
-
Regulation of transcript structure generates transcript diversity and plays an important role in human disease(1-7). The advent oflong-read sequencing technologies offers the opportunity to study the role of genetic variation in transcript structure(8-)(16). In this Article, we present a large human long-read RNA-seq dataset using the Oxford Nanopore Technologies platform from 88 samples from Genotype-Tissue Expression (GTEx) tissues and cell lines, complementing the GTEx resource. We identified just over 70,000 novel transcripts for annotated genes, and validated the protein expression of 10% of novel transcripts. We developed a new computational package, LORALS, to analyse the genetic effects of rare and common variants on the transcriptome by allele-specific analysis of long reads. We characterized allele-specific expression and transcript structure events, providing new insights into the specific transcript alterations caused by common and rare genetic variants and highlighting the resolution gained from long-read data. We were able to perturb the transcript structure upon knockdown of PTBP1, an RNA binding protein that mediates splicing, thereby finding genetic regulatory effects that are modified by the cellular environment. Finally, we used this dataset to enhance variant interpretation and study rare variants leading to aberrant splicing patterns.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Garborcauskas, GarrettBroad Inst MIT & Harvard, Med & Populat Genet Program, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Hoffman, PaulNew York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.
(författare)
-
Ehsan, NavaScripps Res Inst, Dept Integrat Struct & Computat Biol, La Jolla, CA USA.
(författare)
-
Jiang, LihuaStanford Univ, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Gokden, AlperNew York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.
(författare)
-
Dai, XiaoguangOxford Nanopore Technol, New York, NY USA.
(författare)
-
Aguet, FrancoisBroad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Brown, Kathleen L.New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.;Columbia Univ, Dept Biomed Informat, New York, NY USA.
(författare)
-
Garimella, KiranBroad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Bowers, TeraBroad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Costello, MauraBroad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Ardlie, KristinBroad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Jian, RuiqiStanford Univ, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Tucker, Nathan R.Masonic Med Res Inst, Utica, NY USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Cardiovasc Dis Initiat, Cambridge, MA USA.
(författare)
-
Ellinor, Patrick T.Broad Inst Harvard & MIT, Cardiovasc Dis Initiat, Cambridge, MA USA.
(författare)
-
Harrington, Eoghan D.Oxford Nanopore Technol, New York, NY USA.
(författare)
-
Tang, HuaStanford Univ, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Snyder, MichaelStanford Univ, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Juul, SisselOxford Nanopore Technol, New York, NY USA.
(författare)
-
Mohammadi, PejmanScripps Res Inst, Dept Integrat Struct & Computat Biol, La Jolla, CA USA.;Scripps Res Translat Inst, La Jolla, CA USA.
(författare)
-
MacArthur, Daniel G.Broad Inst MIT & Harvard, Med & Populat Genet Program, Cambridge, MA 02142 USA.;Garvan Inst Med Res, Ctr Populat Genom, Sydney, NSW, Australia.;UNSW Sydney, Sydney, NSW, Australia.;Murdoch Childrens Res Inst, Ctr Populat Genom, Melbourne, Vic, Australia.
(författare)
-
Lappalainen, TuuliKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.;Columbia Univ, Dept Syst Biol, New York, NY 10027 USA.(Swepub:kth)u1o81n30
(författare)
-
Cummings, BerylBroad Inst MIT & Harvard, Med & Populat Genet Program, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.;Columbia Univ, Dept Syst Biol, New York, NY 10027 USA.Broad Inst MIT & Harvard, Med & Populat Genet Program, Cambridge, MA 02142 USA.
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature: Springer Nature608:7922, s. 353-3590028-08361476-4687
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Nature
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Glinos, Dafni A.
-
Garborcauskas, G ...
-
Hoffman, Paul
-
Ehsan, Nava
-
Jiang, Lihua
-
Gokden, Alper
-
visa fler...
-
Dai, Xiaoguang
-
Aguet, Francois
-
Brown, Kathleen ...
-
Garimella, Kiran
-
Bowers, Tera
-
Costello, Maura
-
Ardlie, Kristin
-
Jian, Ruiqi
-
Tucker, Nathan R ...
-
Ellinor, Patrick ...
-
Harrington, Eogh ...
-
Tang, Hua
-
Snyder, Michael
-
Juul, Sissel
-
Mohammadi, Pejma ...
-
MacArthur, Danie ...
-
Lappalainen, Tuu ...
-
Cummings, Beryl
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Bioinformatik oc ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
- Artiklar i publikationen
-
Nature
- Av lärosätet
-
Kungliga Tekniska Högskolan