Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:liu-124466" >
Extending the pheno...
Extending the phenotype of BMPER-related skeletal dysplasias to ischiospinal dysostosis
-
- Kuchinskaya, Ekaterina (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten
-
- Grigelioniene, Giedre (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute, Sweden; Karolinska University Hospital, Sweden
-
- Hammarsjo, Anna (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute, Sweden; Karolinska University Hospital, Sweden
-
visa fler...
-
- Lee, Hye-Ran (författare)
- Seoul National University, South Korea
-
- Högberg, Lotta (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Barn- och ungdomskliniken i Norrköping
-
- Grigelionis, Gintautas (författare)
- Karolinska Institute, Sweden
-
- Kim, Ok-Hwa (författare)
- Woorisoa Childrens Hospital, South Korea
-
- Nishimura, Gen (författare)
- Tokyo Metropolitan Childrens Medical Centre, Japan
-
- Cho, Tae-Joon (författare)
- Division of Pediatric Orthopaedics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-01-04
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Orphanet Journal of Rare Diseases. - : BIOMED CENTRAL LTD. - 1750-1172. ; 11:1
- Relaterad länk:
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
visa fler...
-
https://ojrd.biomedc...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Ischiospinal dysostosis (ISD) is a polytopic dysostosis characterized by ischial hypoplasia, multiple segmental anomalies of the cervicothoracic spine, hypoplasia of the lumbrosacral spine and occasionally associated with nephroblastomatosis. ISD is similar to, but milder than the lethal/semilethal condition termed diaphanospondylodysostosis (DSD), which is associated with homozygous or compound heterozygous mutations of bone morphogenetic protein-binding endothelial regulator protein (BMPER) gene. Here we report for the first time biallelic BMPER mutations in two patients with ISD, neither of whom had renal abnormalities. Our data supports and further extends the phenotypic variability of BMPER-related skeletal disorders.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- Ischiospinal dysostosis; Diaphanospondylodysostosis; BMPER; Vertebral anomaly; Ischial hypoplasia
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas