Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-18670" >
GWAS Findings for H...
-
Larsson, MatsÖrebro universitet,Akademin för juridik, psykologi och socialt arbete
(författare)
GWAS Findings for Human Iris Patterns : Associations with Variants in Genes that Influence Normal Neuronal Pattern Development
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2011
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:oru-18670
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:oru:diva-18670URI
-
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.07.011DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Human iris patterns are highly variable. The origins of this variation are of interest in the study of iris-related eye diseases and forensics, as well as from an embryological developmental perspective, with regard to their possible relationship to fundamental processes of neurodevelopment. We have performed genome-wide association scans on four iris characteristics (crypt frequency, furrow contractions, presence of peripupillary pigmented ring, and number of nevi) in three Australian samples of European descent. Both the discovery (n = 2121) and replication (n = 499 and 73) samples showed evidence for association between (1) crypt frequency and variants in the axonal guidance gene SEMA3A (p = 6.6 x 10(-11)), (2) furrow contractions and variants within the cytoskeleton gene TRAF3IP1 (p = 2.3 x 10(-12)), and (3) the pigmented ring and variants in the well-known pigmentation gene SLC24A4 (p = 7.6 x 10(-21)). These replicated findings individually accounted for around 1.5%-3% of the variance for these iris characteristics. Because both SEMA3A and TRAFIP1 are implicated in pathways that control neurogenesis, neural migration, and synaptogenesis, we also examined the evidence of enhancement among such genes, finding enrichment for crypts and furrows. These findings suggest that genes involved in normal neuronal pattern development may also influence tissue structures in the human iris.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Duffy, David L.
(författare)
-
Zhu, Gu
(författare)
-
Liu, Jimmy Z.
(författare)
-
Macgregor, Stuart
(författare)
-
McRae, Allan F.
(författare)
-
Wright, Margaret J.
(författare)
-
Sturm, Richard A.
(författare)
-
Mackey, David A.
(författare)
-
Montgomery, Grant W.
(författare)
-
Martin, Nicholas G.
(författare)
-
Medland, Sarah E.
(författare)
-
Örebro universitetAkademin för juridik, psykologi och socialt arbete
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:American Journal of Human Genetics: Elsevier BV89:2, s. 334-3430002-92971537-6605
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Larsson, Mats
-
Duffy, David L.
-
Zhu, Gu
-
Liu, Jimmy Z.
-
Macgregor, Stuar ...
-
McRae, Allan F.
-
visa fler...
-
Wright, Margaret ...
-
Sturm, Richard A ...
-
Mackey, David A.
-
Montgomery, Gran ...
-
Martin, Nicholas ...
-
Medland, Sarah E ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- SAMHÄLLSVETENSKAP
-
SAMHÄLLSVETENSKA ...
-
och Psykologi
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Örebro universitet