Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:su-141364" >
Massive parallel se...
Massive parallel sequencing questions the pathogenic role of missense variants in dilated cardiomyopathy
-
- Dalin, Martin, 1982 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
- Engström, Pär G. (författare)
- Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
-
- Ivarsson, Emil G., 1989 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
visa fler...
-
- Unneberg, Per (författare)
- Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
-
- Light, Sara (författare)
- Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
-
- Schaufelberger, Maria, 1954 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
- Gilljam, Thomas (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
Andersson, Bert, 1952 (författare)
-
- Bergö, Martin O., 1970 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Karolinska Institutet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2017
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: International Journal of Cardiology. - : Elsevier BV. - 0167-5273 .- 1874-1754. ; 228, s. 742-748
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Germline genetic variants are an important cause of dilated cardiomyopathy (DCM). However, recent sequencing studies have revealed rare variants in DCM-associated genes also in individuals without known heart disease. In this study, we investigate variant prevalence and genotype-phenotype correlations in Swedish DCM patients, and compare their genetic variants to those detected in reference cohorts. Methods and results: We sequenced the coding regions of 41 DCM-associated genes in 176 unrelated patients with idiopathic DCM and found 102 protein-altering variants with an allele frequency of <0.04% in reference cohorts; the majority were missense variants not previously described in DCM. Fifty-five (31%) patients had one variant, and 24 (14%) patients had two or more variants in the analysed genes. Detection of genetic variants in any gene, and in LMNA, MYII7 or TTN alone, was associated with early onset disease and reduced transplant-free survival. As expected, nonsense and frameshift variants were more common in DCM patients than in healthy individuals of the reference cohort 1000 Genomes Europeans. Surprisingly however, the prevalence, conservation and pathogenicity scores, and localization of missense variants were similar in DCM patients and healthy reference individuals. Conclusion: To our knowledge, this is the first study to identify correlations between genotype and prognosis when sequencing a large number of genes in unselected DCM patients. The similar distribution of missense variants in DCM patients and healthy reference individuals questions the pathogenic role of many variants, and suggests that results from genetic testing of DCM patients should be interpreted with caution.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
Nyckelord
- Dilated cardiomyopathy
- Genetics
- Mutations
- Genotype-phenotype correlations
- Next-generation sequencing
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Dalin, Martin, 1 ...
-
Engström, Pär G.
-
Ivarsson, Emil G ...
-
Unneberg, Per
-
Light, Sara
-
Schaufelberger, ...
-
visa fler...
-
Gilljam, Thomas
-
Andersson, Bert, ...
-
Bergö, Martin O. ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
International Jo ...
- Av lärosätet
-
Stockholms universitet
-
Karolinska Institutet
-
Göteborgs universitet