Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:su-190320" >
Fourier-Transform I...
-
Gervasoni, Jacopo
(författare)
Fourier-Transform Infrared Spectroscopy of Skeletal Muscle Tissue : Expanding Biomarkers in Primary Mitochondrial Myopathies
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-12-19
-
MDPI AG,2020
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:su-190320
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-190320URI
-
https://doi.org/10.3390/genes11121522DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:145433612URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Primary mitochondrial myopathies (PMM) are a group of mitochondrial disorders characterized by a predominant skeletal muscle involvement. The aim of this study was to evaluate whether the biochemical profile determined by Fourier-transform infrared (FTIR) spectroscopic technique would allow to distinguish among patients affected by progressive external ophthalmoplegia (PEO), the most common PMM presentation, oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), and healthy controls. Thirty-four participants were enrolled in the study. FTIR spectroscopy was found to be a sensitive and specific diagnostic marker for PEO. In particular, FTIR spectroscopy was able to distinguish PEO patients from those affected by OPMD, even in the presence of histological findings similar to mitochondrial myopathy. At the same time, FTIR spectroscopy differentiated single mtDNA deletion and mutations in POLG, the most common nuclear gene associated with mitochondrial diseases, with high sensitivity and specificity. In conclusion, our data suggest that FTIR spectroscopy is a valuable biodiagnostic tool for the differential diagnosis of PEO with a high ability to also distinguish between single mtDNA deletion and mutations in POLG gene based on specific metabolic transitions.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Primiano, Aniello
(författare)
-
Marini, Federico
(författare)
-
Sabino, Andrea
(författare)
-
Biancolillo, Alessandra
(författare)
-
Calvani, RiccardoKarolinska Institutet,Stockholms universitet,Centrum för forskning om äldre och åldrande (ARC), (tills m KI),Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Italy
(författare)
-
Picca, AnnaKarolinska Institutet,Stockholms universitet,Centrum för forskning om äldre och åldrande (ARC), (tills m KI),Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Italy
(författare)
-
Marzetti, Emanuele
(författare)
-
Persichilli, Silvia
(författare)
-
Urbani, Andrea
(författare)
-
Servidei, Serenella
(författare)
-
Primiano, Guido
(författare)
-
Stockholms universitetCentrum för forskning om äldre och åldrande (ARC), (tills m KI)
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Genes: MDPI AG11:122073-4425
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Genes
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Gervasoni, Jacop ...
-
Primiano, Aniell ...
-
Marini, Federico
-
Sabino, Andrea
-
Biancolillo, Ale ...
-
Calvani, Riccard ...
-
visa fler...
-
Picca, Anna
-
Marzetti, Emanue ...
-
Persichilli, Sil ...
-
Urbani, Andrea
-
Servidei, Serene ...
-
Primiano, Guido
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Genes
- Av lärosätet
-
Stockholms universitet
-
Karolinska Institutet