Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-101622" >
Germline mutations ...
Germline mutations in shelterin complex genes are associated with familial glioma
-
Bainbridge, Matthew N (författare)
-
Armstrong, Georgina N (författare)
-
Gramatges, M Monica (författare)
-
visa fler...
-
Bertuch, Alison A (författare)
-
Jhangiani, Shalini N (författare)
-
Doddapaneni, Harsha (författare)
-
Lewis, Lora (författare)
-
Tombrello, Joseph (författare)
-
Tsavachidis, Spyros (författare)
-
Liu, Yanhong (författare)
-
Jalali, Ali (författare)
-
Plon, Sharon E (författare)
-
Lau, Ching C (författare)
-
Parsons, Donald W (författare)
-
Claus, Elizabeth B (författare)
-
Barnholtz-Sloan, Jill (författare)
-
Il'yasova, Dora (författare)
-
Schildkraut, Joellen (författare)
-
Ali-Osman, Francis (författare)
-
Sadetzki, Siegal (författare)
-
Johansen, Christoffer (författare)
-
Houlston, Richard S (författare)
-
Jenkins, Robert B (författare)
-
Lachance, Daniel (författare)
-
Olson, Sara H (författare)
-
Bernstein, Jonine L. (författare)
-
Merrell, Ryan T (författare)
-
Wrensch, Margaret R (författare)
-
Walsh, Kyle M (författare)
-
Davis, Faith G (författare)
-
Lai, Rose (författare)
-
Shete, Sanjay (författare)
-
Aldape, Kenneth (författare)
-
Amos, Christopher I (författare)
-
Thompson, Patricia A (författare)
-
Muzny, Donna M (författare)
-
Gibbs, Richard A (författare)
-
- Melin, Beatrice S (författare)
- Umeå universitet,Onkologi
-
Bondy, Melissa L (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-12-04
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of the National Cancer Institute. - : Oxford University Press. - 0027-8874 .- 1460-2105. ; 107:1
- Relaterad länk:
-
https://academic.oup...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Gliomas are the most common brain tumor, with several histological subtypes of various malignancy grade. The genetic contribution to familial glioma is not well understood. Using whole exome sequencing of 90 individuals from 55 families, we identified two families with mutations in POT1 (p.G95C, p.E450X), a member of the telomere shelterin complex, shared by both affected individuals in each family and predicted to impact DNA binding and TPP1 binding, respectively. Validation in a separate cohort of 264 individuals from 246 families identified an additional mutation in POT1 (p.D617Efs), also predicted to disrupt TPP1 binding. All families with POT1 mutations had affected members with oligodendroglioma, a specific subtype of glioma more sensitive to irradiation. These findings are important for understanding the origin of glioma and could have importance for the future diagnostics and treatment of glioma.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bainbridge, Matt ...
-
Armstrong, Georg ...
-
Gramatges, M Mon ...
-
Bertuch, Alison ...
-
Jhangiani, Shali ...
-
Doddapaneni, Har ...
-
visa fler...
-
Lewis, Lora
-
Tombrello, Josep ...
-
Tsavachidis, Spy ...
-
Liu, Yanhong
-
Jalali, Ali
-
Plon, Sharon E
-
Lau, Ching C
-
Parsons, Donald ...
-
Claus, Elizabeth ...
-
Barnholtz-Sloan, ...
-
Il'yasova, Dora
-
Schildkraut, Joe ...
-
Ali-Osman, Franc ...
-
Sadetzki, Siegal
-
Johansen, Christ ...
-
Houlston, Richar ...
-
Jenkins, Robert ...
-
Lachance, Daniel
-
Olson, Sara H
-
Bernstein, Jonin ...
-
Merrell, Ryan T
-
Wrensch, Margare ...
-
Walsh, Kyle M
-
Davis, Faith G
-
Lai, Rose
-
Shete, Sanjay
-
Aldape, Kenneth
-
Amos, Christophe ...
-
Thompson, Patric ...
-
Muzny, Donna M
-
Gibbs, Richard A
-
Melin, Beatrice ...
-
Bondy, Melissa L
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of the N ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet