Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-103732" >
Deep sequencing and...
Deep sequencing and SNP array analyses of pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia reveal NOTCH1 mutations in minor subclones and a high incidence of uniparental isodisomies affecting CDKN2A
-
- Karrman, Kristina (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University, Sweden; Regional Labs, Sweden; Lund University, Sweden
-
- Castor, Anders (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University, Sweden
-
- Behrendtz, Mikael (författare)
- Linköpings universitet,Medicinska fakulteten,Avdelningen för kliniska vetenskaper,Region Östergötland, Barn- och ungdomskliniken i Linköping
-
visa fler...
-
- Forestier, Erik (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Umeå University, Sweden
-
- Olsson, Linda (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University, Sweden
-
- Ehinger, Mats (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Regional Labs, Sweden; Lund University, Sweden
-
- Biloglav, Andrea (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University, Sweden
-
- Fioretos, Thoas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University, Sweden; Regional Labs, Sweden; Lund University, Sweden
-
- Paulsson, Kajsa (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University, Sweden
-
- Johansson, Bertil (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University, Sweden; Regional Labs, Sweden; Lund University, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-04-24
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Hematology & Oncology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1756-8722. ; 8
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://jhoonline.bi...
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
http://www.ncbi.nlm....
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) is a genetically heterogeneous disease that arises in a multistep fashion through acquisition of several genetic aberrations, subsequently giving rise to a malignant, clonal expansion of T-lymphoblasts. The aim of the present study was to identify additional as well as cooperative genetic events in T-ALL.Methods: A population-based pediatric T-ALL series comprising 47 cases was investigated by SNP array and deep sequencing analyses of 75 genes, in order to ascertain pathogenetically pertinent aberrations and to identify cooperative events.Results: The majority (92%) of cases harbored copy number aberrations/uniparental isodisomies (UPIDs), with a median of three changes (range 0-11) per case. The genes recurrently deleted comprised CDKN2A, CDKN2B, LEF1, PTEN, RBI, and STIL. No case had a whole chromosome UPID; in fact, literature data show that this is a rare phenomenon in T-ALL. However, segmental UPIDs (sUPIDs) were seen in 42% of our cases, with most being sUPID9p that always were associated with homozygous CDKN2A deletions, with a heterozygous deletion occurring prior to the sUPID9p in all instances. Among the 75 genes sequenced, 14 (19%) were mutated in 28 (72%) of 39 analyzed cases. The genes targeted are involved in signaling transduction, epigenetic regulation, and transcription. In some cases, NOTCH1 mutations were seen in minor subclones and lost at relapse; thus, such mutations can be secondary events.Conclusions: Deep sequencing and SNP array analyses of T-ALL revealed lack of wUPIDs, a high proportion of sUPID9p targeting CDKN2A, NOTCH1 mutations in subclones, and recurrent mutations of genes involved in signaling transduction, epigenetic regulation, and transcription.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- T-ALL
- Pediatric
- Genetic characterization
- SNP array
- Large-scale sequencing
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Karrman, Kristin ...
-
Castor, Anders
-
Behrendtz, Mikae ...
-
Forestier, Erik
-
Olsson, Linda
-
Ehinger, Mats
-
visa fler...
-
Biloglav, Andrea
-
Fioretos, Thoas
-
Paulsson, Kajsa
-
Johansson, Berti ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Hemat ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Lunds universitet
-
Linköpings universitet