Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-106731" >
A human COL2A1 gene...
A human COL2A1 gene with an Arg519Cys mutation causes osteochondrodysplasia in transgenic mice.
-
- Sahlman, Janne (författare)
- Seinäjoki Central Hospital, Seinäjoki, Finland
-
- Pitkänen, Marja (författare)
- University Hospital of Kuopio, Kuopio, Finland
-
- Prockop, Darwin (författare)
- Center fo Gene Therapy, MCP Hahnemann University School of Medicine, Philadelphia, Pensylvania, USA
-
visa fler...
-
- Arita, Machiko (författare)
- Center fo Gene Therapy, MCP Hahnemann University School of Medicine, Philadelphia, Pensylvania, USA
-
- Li, Shi-Wu (författare)
- Center fo Gene Therapy, MCP Hahnemann University School of Medicine, Philadelphia, Pensylvania, USA
-
- Helminen, Heikki (författare)
- Department of Anatomy, University of Kuopio, Kuopio, Finland
-
- Långsjö, Teemu (författare)
- Department of Anatomy, University of Kuopio, Kuopio, Finland
-
- Puustjärvi, Kaija (författare)
- Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland
-
- Lammi, Mikko, 1961- (författare)
- Department of Anatomy, University of Kuopio, Kuopio, Finland,Chondrogenic and Osteogenic Differentiation Group
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2004-10-08
- 2004
- Engelska.
-
Ingår i: Arthritis and Rheumatism. - : John Wiley & Sons. - 0004-3591 .- 1529-0131. ; 50:10, s. 3153-3160
- Relaterad länk:
-
http://onlinelibrary...
-
visa fler...
-
https://onlinelibrar...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- OBJECTIVE: An arginine-to-cysteine substitution at position 519 of the COL2A1 gene causes early generalized osteoarthritis with mild chondrodysplasia in humans. In this study, a human COL2A1 gene with the same mutation was introduced into a murine genome having 1 or no alleles of the murine Col2a1 gene, and the skeletal phenotypes of the transgenic mice were compared with those of control mice.METHODS: Mice with 1 allele of the normal murine Col2a1 gene and 1 allele of the mutated human COL2A1 gene (n = 10), those with no murine Col2a1 gene and 2 alleles of the mutated human COL2A1 gene (n = 13), those with no murine Col2a1 gene and only 1 allele of the mutated COL2A1 gene (n = 9), and normal control mice (n = 11) were studied for skeletal abnormalities, using radiographic imaging and light microscopic analyses of histologic sections. The collagen network of cartilage was also investigated with transmission electron microscopy.RESULTS: At 2 months of age, all transgenic mice had dysplastic changes in their long bones, flattened vertebral bodies, and osteoarthritic changes in their joints. The intervertebral discs of the transgenic animals were degenerated, and their histologic structure was disturbed. The changes were more severe in mice with no murine Col2a1 allele.CONCLUSION: The human COL2A1 gene with the Arg519Cys mutation causes osteochondrodysplasia in mice, as it does in humans.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Orthopaedics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Radiologi och bildbehandling (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Radiology, Nuclear Medicine and Medical Imaging (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Intervertebral disc
- human collagen type II
- mouse
- transgenic
- osteochondrodysplasia
- gene defect
- mutation
- genetik
- Genetics
- ortopedi
- Orthopaedics
- Radiology
- radiologi
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sahlman, Janne
-
Pitkänen, Marja
-
Prockop, Darwin
-
Arita, Machiko
-
Li, Shi-Wu
-
Helminen, Heikki
-
visa fler...
-
Långsjö, Teemu
-
Puustjärvi, Kaij ...
-
Lammi, Mikko, 19 ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Ortopedi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Radiologi och bi ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
- Artiklar i publikationen
-
Arthritis and Rh ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet