Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-113722" >
Susceptibility to i...
-
Lundin, Karin EKarolinska Institutet
(författare)
Susceptibility to infections, without concomitant hyper-IgE, reported in 1976, is caused by hypomorphic mutation in the phosphoglucomutase 3 (PGM3) gene
- Artikel/kapitelEngelska2015
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier,2015
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-113722
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-113722URI
-
https://doi.org/10.1016/j.clim.2015.10.002DOI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-124711URI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-270937URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:132496828URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Phosphoglucomutase 3 (PGM3) is an enzyme converting N-acetyl-glucosamine-6-phosphate to N-acetylglucosamine-l-phosphate, a precursor important for glycosylation. Mutations in the PGM3 gene have recently been identified as the cause of novel primary immunodeficiency with a hyper-IgE like syndrome. Here we report the occurrence of a homozygous mutation in the PGM3 gene in a family with immunodeficient children, described already in 1976. DNA from two of the immunodeficient siblings was sequenced and shown to encode the same homozygous missense mutation, causing a destabilized protein with reduced enzymatic capacity. Affected individuals were highly prone to infections, but lack the developmental defects in the nervous and skeletal systems, reported in other families. Moreover, normal IgE levels were found. Thus, belonging to the expanding group of congenital glycosylation defects, PGM3 deficiency is characterized by immunodeficiency, with or without increased IgE levels, and with variable forms of developmental defects affecting other organ systems.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Hamasy, AbdulrahmanKarolinska Institutet
(författare)
-
Backe, Paul HoffNatl Hosp Norway, Oslo Univ Hosp, Clin Diagnost & Intervent, Dept Microbiol, N-0424 Oslo, Norway.;Univ Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway.
(författare)
-
Moens, Lotte N.Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)lotmo617
(författare)
-
Falk-Sörqvist, ElinUppsala universitet,Molekylära verktyg(Swepub:uu)elifa876
(författare)
-
Elgstøen, Katja BUniv Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway.
(författare)
-
Mørkrid, LarsUniv Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway.
(författare)
-
Bjørås, MagnarNatl Hosp Norway, Oslo Univ Hosp, Clin Diagnost & Intervent, Dept Microbiol, N-0424 Oslo, Norway.;NTNU, Inst Canc Res & Mol Med, N-7491 Trondheim, Norway.
(författare)
-
Granert, CarlKarolinska Univ Hosp, Clin Immunol Sect, Immunodeficiency Unit, S-14186 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Norlin, Anna-CarinKarolinska Univ Hosp, Clin Immunol Sect, Immunodeficiency Unit, S-14186 Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Karolinska Univ Lab, Clin Immunol & Transfus Med, S-14186 Huddinge, Sweden.
(författare)
-
Nilsson, MatsUppsala universitet,Stockholms universitet,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Institutionen för biokemi och biofysik,Uppsala University, Sweden,Molekylära verktyg,Stockholm Univ, Dept Biochem & Biophys, Sci Life Lab, S-17121 Stockholm, Sweden.(Swepub:uu)matsnils
(författare)
-
Christensson, BirgerKarolinska Institutet
(författare)
-
Stenmark, StephanUmeå universitet,Institutionen för klinisk mikrobiologi,Umea Univ, Dept Clin Microbiol, S-90187 Umea, Sweden.(Swepub:umu)stst0011
(författare)
-
Smith, C I EdvardKarolinska Institutet
(författare)
-
Karolinska InstitutetNatl Hosp Norway, Oslo Univ Hosp, Clin Diagnost & Intervent, Dept Microbiol, N-0424 Oslo, Norway.;Univ Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway.
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Clinical Immunology: Elsevier161:2, s. 366-3721521-66161521-7035
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lundin, Karin E
-
Hamasy, Abdulrah ...
-
Backe, Paul Hoff
-
Moens, Lotte N.
-
Falk-Sörqvist, E ...
-
Elgstøen, Katja ...
-
visa fler...
-
Mørkrid, Lars
-
Bjørås, Magnar
-
Granert, Carl
-
Norlin, Anna-Car ...
-
Nilsson, Mats
-
Christensson, Bi ...
-
Stenmark, Stepha ...
-
Smith, C I Edvar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Mikrobiologi ino ...
- Artiklar i publikationen
-
Clinical Immunol ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Stockholms universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet