Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-142909" >
The role of de novo...
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis
-
van Doormaal, Perry T. C. (författare)
-
Ticozzi, Nicola (författare)
-
Weishaupt, Jochen H. (författare)
-
visa fler...
-
Kenna, Kevin (författare)
-
Diekstra, Frank P. (författare)
-
Verde, Federico (författare)
-
- Andersen, Peter M. (författare)
- Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
-
Dekker, Annelot M. (författare)
-
Tiloca, Cinzia (författare)
-
Marroquin, Nicolai (författare)
-
Overste, Daniel J. (författare)
-
Pensato, Viviana (författare)
-
Nuernberg, Peter (författare)
-
Pulit, Sara L. (författare)
-
Schellevis, Raymond D. (författare)
-
Calini, Daniela (författare)
-
Altmueller, Janine (författare)
-
Francioli, Laurent C. (författare)
-
Muller, Bernard (författare)
-
Castellotti, Barbara (författare)
-
Motameny, Susanne (författare)
-
Ratti, Antonia (författare)
-
Wolf, Joachim (författare)
-
Gellera, Cinzia (författare)
-
Ludolph, Albert C. (författare)
-
van den Berg, Leonard H. (författare)
-
Kubisch, Christian (författare)
-
Landers, John E. (författare)
-
Veldink, Jan H. (författare)
-
Silani, Vincenzo (författare)
-
Volk, Alexander E. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2017-08-03
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley & Sons. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 38:11, s. 1534-1541
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The genetic basis combined with the sporadic occurrence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) suggests a role of de novo mutations in disease pathogenesis. Previous studies provided some evidence for this hypothesis; however, results were conflicting: no genes with recurrent occurring de novo mutations were identified and different pathways were postulated. In this study, we analyzed whole-exome data from 82 new patient-parents trios and combined it with the datasets of all previously published ALS trios (173 trios in total). The per patient de novo rate was not higher than expected based on the general population (P = 0.40). We showed that these mutations are not part of the previously postulated pathways, and gene-gene interaction analysis found no enrichment of interacting genes in this group (P = 0.57). Also, we were able to show that the de novo mutations in ALS patients are located in genes already prone for de novo mutations (P < 1 x 10(-15)). Although the individual effect of rare de novo mutations in specific genes could not be assessed, our results indicate that, in contrast to previous hypothesis, de novo mutations in general do not impose a major burden on ALS risk.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- ALS
- amyotrophic lateral sclerosis
- de novo mutations
- disease pathway
- motor neuron disease
- trios
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
van Doormaal, Pe ...
-
Ticozzi, Nicola
-
Weishaupt, Joche ...
-
Kenna, Kevin
-
Diekstra, Frank ...
-
Verde, Federico
-
visa fler...
-
Andersen, Peter ...
-
Dekker, Annelot ...
-
Tiloca, Cinzia
-
Marroquin, Nicol ...
-
Overste, Daniel ...
-
Pensato, Viviana
-
Nuernberg, Peter
-
Pulit, Sara L.
-
Schellevis, Raym ...
-
Calini, Daniela
-
Altmueller, Jani ...
-
Francioli, Laure ...
-
Muller, Bernard
-
Castellotti, Bar ...
-
Motameny, Susann ...
-
Ratti, Antonia
-
Wolf, Joachim
-
Gellera, Cinzia
-
Ludolph, Albert ...
-
van den Berg, Le ...
-
Kubisch, Christi ...
-
Landers, John E.
-
Veldink, Jan H.
-
Silani, Vincenzo
-
Volk, Alexander ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Umeå universitet