Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-161557" >
Heritability in gen...
-
Jansweijer, Joeri A.
(författare)
Heritability in genetic heart disease : the role of genetic background
- Artikel/kapitelEngelska2019
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2019-05-28
-
BMJ Publishing Group Ltd,2019
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-161557
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-161557URI
-
https://doi.org/10.1136/openhrt-2018-000929DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Background: Mutations in genes encoding ion channels or sarcomeric proteins are an important cause of hereditary cardiac disease. However, the severity of the resultant disease varies considerably even among those with an identical mutation. Such clinical variation is often thought to be explained largely by differences in genetic background or ‘modifier genes’. We aimed to test the prediction that identical genetic backgrounds result in largely similar clinical expression of a cardiac disease causing mutation, by studying the clinical expression of mutations causing cardiac disease in monozygotic twins.Methods: We compared first available clinical information on 46 monozygotic twin pairs and 59 control pairs that had either a hereditary cardiomyopathy or channelopathy.Results: Despite limited power of this study, we found significant heritability for corrected QT interval (QTc) in long QT syndrome (LQTS). We could not detect significant heritability for structural traits, but found a significant environmental effect on thickness of the interventricular septum in hypertrophic cardiomyopathy.Conclusions: Our study confirms previously found robust heritability for electrical traits like QTc in LQTS, and adds information on low or lacking heritability for structural traits in heritable cardiomyopathies. This may steer the search for genetic modifiers in heritable cardiac disease.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
van Spaendonck-Zwarts, Karin Y.
(författare)
-
Tanck, Michael W. T.
(författare)
-
van Tintelen, J. Peter
(författare)
-
Christiaans, Imke
(författare)
-
van der Smagt, Jasper
(författare)
-
Vermeer, Alexa
(författare)
-
Bos, J. Martijn
(författare)
-
Moss, Arthur J.
(författare)
-
Swan, Heikki
(författare)
-
Priori, Sylvia
(författare)
-
Rydberg, AnnikaUmeå universitet,Pediatrik(Swepub:umu)anry0014
(författare)
-
Tfelt-Hansen, Jacob
(författare)
-
Ackerman, Michael
(författare)
-
Olivotto, Iacopo
(författare)
-
Charron, Philippe
(författare)
-
Gimeno, Juan R.
(författare)
-
van den Berg, Maarten
(författare)
-
Wilde, Arthur
(författare)
-
Pinto, Yigal M.
(författare)
-
Umeå universitetPediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Open heart: BMJ Publishing Group Ltd6:12053-3624
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jansweijer, Joer ...
-
van Spaendonck-Z ...
-
Tanck, Michael W ...
-
van Tintelen, J. ...
-
Christiaans, Imk ...
-
van der Smagt, J ...
-
visa fler...
-
Vermeer, Alexa
-
Bos, J. Martijn
-
Moss, Arthur J.
-
Swan, Heikki
-
Priori, Sylvia
-
Rydberg, Annika
-
Tfelt-Hansen, Ja ...
-
Ackerman, Michae ...
-
Olivotto, Iacopo
-
Charron, Philipp ...
-
Gimeno, Juan R.
-
van den Berg, Ma ...
-
Wilde, Arthur
-
Pinto, Yigal M.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Open heart
- Av lärosätet
-
Umeå universitet