Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-34690" >
Genome-wide associa...
Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis
-
van Es, Michael A (författare)
-
Veldink, Jan H (författare)
-
Saris, Christiaan G J (författare)
-
visa fler...
-
Blauw, Hylke M (författare)
-
van Vught, Paul W J (författare)
-
- Birve, Anna (författare)
- Umeå universitet,Neurologi
-
Lemmens, Robin (författare)
-
Schelhaas, Helenius J (författare)
-
Groen, Ewout J N (författare)
-
Huisman, Mark H B (författare)
-
van der Kooi, Anneke J (författare)
-
de Visser, Marianne (författare)
-
- Dahlberg, Caroline (författare)
- Karolinska Institutet
-
Estrada, Karol (författare)
-
Rivadeneira, Fernando (författare)
-
Hofman, Albert (författare)
-
Zwarts, Machiel J (författare)
-
van Doormaal, Perry T C (författare)
-
Rujescu, Dan (författare)
-
Strengman, Eric (författare)
-
Giegling, Ina (författare)
-
Muglia, Pierandrea (författare)
-
Tomik, Barbara (författare)
-
Slowik, Agnieszka (författare)
-
Uitterlinden, Andre G (författare)
-
Hendrich, Corinna (författare)
-
Waibel, Stefan (författare)
-
Meyer, Thomas (författare)
-
Ludolph, Albert C (författare)
-
Glass, Jonathan D (författare)
-
Purcell, Shaun (författare)
-
Cichon, Sven (författare)
-
Nöthen, Markus M (författare)
-
Wichmann, H-Erich (författare)
-
Schreiber, Stefan (författare)
-
Vermeulen, Sita H H M (författare)
-
Kiemeney, Lambertus A (författare)
-
Wokke, John H J (författare)
-
Cronin, Simon (författare)
-
McLaughlin, Russell L (författare)
-
Hardiman, Orla (författare)
-
Fumoto, Katsumi (författare)
-
Pasterkamp, R Jeroen (författare)
-
Meininger, Vincent (författare)
-
Melki, Judith (författare)
-
Leigh, P Nigel (författare)
-
Shaw, Christopher E (författare)
-
Landers, John E (författare)
-
Al-Chalabi, Ammar (författare)
-
Brown, Robert H (författare)
-
Robberecht, Wim (författare)
-
- Andersen, Peter M (författare)
- Umeå universitet,Neurologi
-
Ophoff, Roel A (författare)
-
van den Berg, Leonard H (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2009-09-06
- 2009
- Engelska.
-
Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 41:10, s. 1083-1087
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We conducted a genome-wide association study among 2,323 individuals with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and 9,013 control subjects and evaluated all SNPs with P < 1.0 x 10(-4) in a second, independent cohort of 2,532 affected individuals and 5,940 controls. Analysis of the genome-wide data revealed genome-wide significance for one SNP, rs12608932, with P = 1.30 x 10(-9). This SNP showed robust replication in the second cohort (P = 1.86 x 10(-6)), and a combined analysis over the two stages yielded P = 2.53 x 10(-14). The rs12608932 SNP is located at 19p13.3 and maps to a haplotype block within the boundaries of UNC13A, which regulates the release of neurotransmitters such as glutamate at neuromuscular synapses. Follow-up of additional SNPs showed genome-wide significance for two further SNPs (rs2814707, with P = 7.45 x 10(-9), and rs3849942, with P = 1.01 x 10(-8)) in the combined analysis of both stages. These SNPs are located at chromosome 9p21.2, in a linkage region for familial ALS with frontotemporal dementia found previously in several large pedigrees.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
van Es, Michael ...
-
Veldink, Jan H
-
Saris, Christiaa ...
-
Blauw, Hylke M
-
van Vught, Paul ...
-
Birve, Anna
-
visa fler...
-
Lemmens, Robin
-
Schelhaas, Helen ...
-
Groen, Ewout J N
-
Huisman, Mark H ...
-
van der Kooi, An ...
-
de Visser, Maria ...
-
Dahlberg, Caroli ...
-
Estrada, Karol
-
Rivadeneira, Fer ...
-
Hofman, Albert
-
Zwarts, Machiel ...
-
van Doormaal, Pe ...
-
Rujescu, Dan
-
Strengman, Eric
-
Giegling, Ina
-
Muglia, Pierandr ...
-
Tomik, Barbara
-
Slowik, Agnieszk ...
-
Uitterlinden, An ...
-
Hendrich, Corinn ...
-
Waibel, Stefan
-
Meyer, Thomas
-
Ludolph, Albert ...
-
Glass, Jonathan ...
-
Purcell, Shaun
-
Cichon, Sven
-
Nöthen, Markus M
-
Wichmann, H-Eric ...
-
Schreiber, Stefa ...
-
Vermeulen, Sita ...
-
Kiemeney, Lamber ...
-
Wokke, John H J
-
Cronin, Simon
-
McLaughlin, Russ ...
-
Hardiman, Orla
-
Fumoto, Katsumi
-
Pasterkamp, R Je ...
-
Meininger, Vince ...
-
Melki, Judith
-
Leigh, P Nigel
-
Shaw, Christophe ...
-
Landers, John E
-
Al-Chalabi, Amma ...
-
Brown, Robert H
-
Robberecht, Wim
-
Andersen, Peter ...
-
Ophoff, Roel A
-
van den Berg, Le ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Nature genetics
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet