Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-39245" >
A missense mutation...
A missense mutation in the aggrecan C-type lectin domain disrupts extracellular matrix interactions and causes dominant familial osteochondritis dissecans
-
- Stattin, Eva-Lena (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Umeå universitetssjukhus
-
- Wiklund, Fredrik (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Lindblom, Karin (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
visa fler...
-
- Önnerfjord, Patrik (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Jonsson, Björn-Anders (författare)
- Umeå universitet,Patologi,Umeå universitetssjukhus
-
- Tegner, Yelverton (författare)
- Luleå tekniska universitet,Medicinsk vetenskap
-
- Sasaki, Takako (författare)
- University of Erlangen-Nuernberg
-
- Struglics, André (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Ortopedi, Lund,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Orthopaedics (Lund),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Lohmander, Stefan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Ortopedi, Lund,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Orthopaedics (Lund),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
- Heinegård, Dick (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Aspberg, Anders (författare)
- University of Copenhagen
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2010
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 86:2, s. 126-137
- Relaterad länk:
-
http://www.cell.com/...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Osteochondritis dissecans is a disorder in which fragments of articular cartilage and subchondral bone dislodge from the joint surface. We analyzed a five-generation family in which affected members had autosomal-dominant familial osteochondritis dissecans. A genome-wide linkage analysis identified aggrecan (ACAN) as a prime candidate gene for the disorder. Sequence analysis of ACAN revealed heterozygosity for a missense mutation (c.6907G > A) in affected individuals, resulting in a p.V2303M amino acid substitution in the aggrecan G3 domain C-type lectin, which mediates interactions with other proteins in the cartilage extracellular matrix. Binding studies with recombinant mutated and wild-type G3 proteins showed loss of fibulin-1, fibulin-2, and tenascin-R interactions for the V2303M protein. Mass spectrometric analyses of aggrecan purified from patient cartilage verified that V2303M aggrecan is produced and present in the tissue. Our results provide a molecular mechanism for the etiology of familial osteochondritis dissecans and show the importance of the aggrecan C-type lectin interactions for cartilage function in vivo.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Hälsovetenskap -- Annan hälsovetenskap (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Health Sciences -- Other Health Sciences (hsv//eng)
Nyckelord
- core protein; tenascin-r; spondyloepiphyseal dysplasia; identification; cartilage; gene; proteoglycans; versican; binding; dwarfism
- MEDICINE
- MEDICIN
- medicin
- Medicine
- Health Science
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Stattin, Eva-Len ...
-
Wiklund, Fredrik
-
Lindblom, Karin
-
Önnerfjord, Patr ...
-
Jonsson, Björn-A ...
-
Tegner, Yelverto ...
-
visa fler...
-
Sasaki, Takako
-
Struglics, André
-
Lohmander, Stefa ...
-
Dahl, Niklas
-
Heinegård, Dick
-
Aspberg, Anders
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Hälsovetenskap
-
och Annan hälsoveten ...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Lunds universitet
-
Luleå tekniska universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet