Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-4492" >
The CTLA4 region as...
The CTLA4 region as a general autoimmunity factor: an extended pedigree provides evidence for synergy with the HLA locus in the etiology of type 1 diabetes mellitus, Hashimoto's thyroiditis and Graves' disease
-
- Einarsdottir, Elisabet (författare)
- Umeå universitet,Umeå centrum för molekylär medicin (UCMM)
-
- Söderström, Ingegerd (författare)
- Umeå universitet,Medicin
-
- Löfgren-Burström, Anna (författare)
- Umeå universitet,Umeå centrum för molekylär medicin (UCMM),Unit for Genome Research, Umeå University
-
visa fler...
-
- Haraldsson, Susann (författare)
- Umeå universitet,Umeå centrum för molekylär medicin (UCMM),Unit for Genome Research, Umeå University
-
- Nilsson-Ardnor, Sofie (författare)
- Umeå universitet,Umeå centrum för molekylär medicin (UCMM),Unit for Genome Research, Umeå University
-
- Penha-Goncalves, Carlos (författare)
- Umeå universitet,Umeå centrum för molekylär medicin (UCMM),Gulbenkian Institute for Science, Oeiras, Portugal
-
- Lind, Lisbet (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Unit for Genome Research, Umeå University
-
- Holmgren, Gösta (författare)
- Umeå universitet,Institutionen för medicinsk biovetenskap
-
- Holmberg, Monica (författare)
- Umeå universitet,Institutionen för klinisk mikrobiologi
-
- Asplund, Kjell (författare)
- Umeå universitet,Medicin
-
- Holmberg, Dan (författare)
- Umeå universitet,Umeå centrum för molekylär medicin (UCMM),Unit for Genome Research
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2003-01-09
- 2003
- Engelska.
-
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 11:1, s. 81-84
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We have identified a large family in the northern part of Sweden with multiple cases of autoimmune diseases, namely type 1 diabetes (T1D), Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT). The family members affected by any of these diseases share a region of 2.4 Mb that comprises among others the CTLA4 gene. We determined that all affected members of the family shared the HLA susceptibility haplotype (DR4-DQA1*0301-DQB1*0302). Analysis of genetic interaction conditioning for HLA haplotype provided strong evidence that the critical region which includes the CTLA4 gene acts together with the HLA locus on the etiology of disease (lodscore 4.20 (theta=0.0). The study of this family allowed us to: (1) reinforce a number of reports on linkage and association of the CTLA4 region to T1D and AITD; (2) demonstrate that a single haplotypic variant in this region constitutes an etiological factor to disease susceptibility in T1D, GD and HT; (3) reveal a strong genetic interaction of the CTLA4 and HLA loci in the genetic architecture of autoimmune disease; (4) emphasise the value of large pedigrees drawn from isolated populations as tools to single out the effect of individual loci in the etiology of complex diseases.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Biokemi och molekylärbiologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Biochemistry and Molecular Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- type 1 diabetes mellitus
- autoimmune thyroid disease
- CTLA4
- HLA
- linkage
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Einarsdottir, El ...
-
Söderström, Inge ...
-
Löfgren-Burström ...
-
Haraldsson, Susa ...
-
Nilsson-Ardnor, ...
-
Penha-Goncalves, ...
-
visa fler...
-
Lind, Lisbet
-
Holmgren, Gösta
-
Holmberg, Monica
-
Asplund, Kjell
-
Holmberg, Dan
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Biokemi och mole ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet