Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-57322" >
Ataxin-2 intermedia...
Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions in European ALS patients
-
Lee, Teresa (författare)
-
Li, Yun R (författare)
-
- Ingre, Caroline (författare)
- Karolinska Institutet,Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
-
visa fler...
-
Weber, Markus (författare)
-
Grehl, Torsten (författare)
-
Gredal, Ole (författare)
-
de Carvalho, Mamede (författare)
-
Meyer, Thomas (författare)
-
Tysnes, Ole-Björn (författare)
-
Auburger, Georg (författare)
-
Gispert, Suzana (författare)
-
Bonini, Nancy M (författare)
-
- Andersen, Peter M (författare)
- Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
-
Gitler, Aaron D (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-02-03
- 2011
- Engelska.
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 20:9, s. 1697-1700
- Relaterad länk:
-
https://academic.oup...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal adult-onset neurodegenerative disease primarily affecting motor neurons. We recently identified intermediate-length polyglutamine (polyQ) expansions (27-33 Qs) in ataxin 2 as a genetic risk factor for sporadic ALS in North American ALS patients. To extend these findings, we assessed the ataxin 2 polyQ repeat length in 1294 European ALS patients and 679 matched healthy controls. We observed a significant association between polyQ expansions and ALS (>30 Qs; P= 6.2 × 10(-3)). Thus, intermediate-length ataxin 2 polyQ repeat expansions are associated with increased risk for ALS also in the European cohort. The specific polyQ length cutoff, however, appears to vary between different populations, with longer repeat lengths showing a clear association. Our findings support the hypothesis that ataxin 2 plays an important role in predisposing to ALS and that polyQ expansions in ataxin 2 are a significant risk factor for the disease.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lee, Teresa
-
Li, Yun R
-
Ingre, Caroline
-
Weber, Markus
-
Grehl, Torsten
-
Gredal, Ole
-
visa fler...
-
de Carvalho, Mam ...
-
Meyer, Thomas
-
Tysnes, Ole-Björ ...
-
Auburger, Georg
-
Gispert, Suzana
-
Bonini, Nancy M
-
Andersen, Peter ...
-
Gitler, Aaron D
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet