Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-57322" >
Ataxin-2 intermedia...
Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions in European ALS patients
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-02-03
-
Oxford University Press (OUP),2011
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-57322
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-57322URI
-
https://doi.org/10.1093/hmg/ddr045DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:122372809URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal adult-onset neurodegenerative disease primarily affecting motor neurons. We recently identified intermediate-length polyglutamine (polyQ) expansions (27-33 Qs) in ataxin 2 as a genetic risk factor for sporadic ALS in North American ALS patients. To extend these findings, we assessed the ataxin 2 polyQ repeat length in 1294 European ALS patients and 679 matched healthy controls. We observed a significant association between polyQ expansions and ALS (>30 Qs; P= 6.2 × 10(-3)). Thus, intermediate-length ataxin 2 polyQ repeat expansions are associated with increased risk for ALS also in the European cohort. The specific polyQ length cutoff, however, appears to vary between different populations, with longer repeat lengths showing a clear association. Our findings support the hypothesis that ataxin 2 plays an important role in predisposing to ALS and that polyQ expansions in ataxin 2 are a significant risk factor for the disease.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Li, Yun R
(författare)
-
Ingre, CarolineKarolinska Institutet,Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)caedag96
(författare)
-
Weber, Markus
(författare)
-
Grehl, Torsten
(författare)
-
Gredal, Ole
(författare)
-
de Carvalho, Mamede
(författare)
-
Meyer, Thomas
(författare)
-
Tysnes, Ole-Björn
(författare)
-
Auburger, Georg
(författare)
-
Gispert, Suzana
(författare)
-
Bonini, Nancy M
(författare)
-
Andersen, Peter MUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001
(författare)
-
Gitler, Aaron D
(författare)
-
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)20:9, s. 1697-17000964-69061460-2083
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lee, Teresa
-
Li, Yun R
-
Ingre, Caroline
-
Weber, Markus
-
Grehl, Torsten
-
Gredal, Ole
-
visa fler...
-
de Carvalho, Mam ...
-
Meyer, Thomas
-
Tysnes, Ole-Björ ...
-
Auburger, Georg
-
Gispert, Suzana
-
Bonini, Nancy M
-
Andersen, Peter ...
-
Gitler, Aaron D
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet