Desmin-related myopathies in mice and man

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-81912" > Desmin-related myop...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Carlsson, LenaUmeå universitet,Anatomi (författare)

Desmin-related myopathies in mice and man

Artikel/kapitelEngelska2001

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2008-10-09
Wiley-Blackwell,2001
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-81912
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-81912URI
https://doi.org/10.1046/j.1365-201x.2001.00837.xDOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Desmin, the main intermediate filament (IF) protein in skeletal and heart muscle cells, is of great importance as a part of the cytoskeleton. The IFs surround and interlink myofibrils, and connect the peripheral myofibrils with the sarcolemma. In myotendinous junctions and neuromuscular junctions of skeletal muscle fibres, desmin is enriched. In the heart, desmin is increased at intercalated discs, the attachment between cardiomyocytes, and it is the main component in Purkinje fibres of the conduction system. Desmin is the first muscle-specific protein to appear during myogenesis. Nevertheless, lack of desmin, as shown from experiments with desmin knockout (K/O) mice, does not influence myogenesis or myofibrillogenesis. However, the desmin knock-out mice postnatally develop a cardiomyopathy and a muscle dystrophy in highly used skeletal muscles. In other skeletal muscles the organization of myofibrils is remarkably unaffected. Thus, the main consequence of the lack of desmin is that the muscle fibres become more susceptible to damage. The loss of membrane integrity leads to a dystrophic process, with degeneration and fibrosis. In the heart cardiac failure develops, whereas in affected skeletal muscles regenerative attempts are seen. In humans, accumulations of desmin have been a hallmark for presumptive desmin myopathies. Recent investigations have shown that some families with such a myopathy have a defect in the gene coding for alphaB-crystallin, whereas others have mutations in the desmin gene. Typical features of these patients are cardiac affections and muscle weakness. Thus, mutations in the desmin gene is pathogenic for a distinct type of muscle disorder.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Andra medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Other Basic Medicine hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Fysiologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Physiology hsv//eng
costameres
cytoskeleton
heart
intercalated discs
intermediate filaments
myotendinous junction
neuromuscular junction
skeletal muscle

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Thornell, Lars-EricUmeå universitet,Anatomi(Swepub:umu)lath0002 (författare)
Umeå universitetAnatomi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Acta Physiologica Scandinavica: Wiley-Blackwell171:3, s. 341-80001-67721365-201X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Acta Physiologica Scandinavica (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Carlsson, Lena; Thornell, Lars-E ...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Andra medicinska ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Fysiologi

Artiklar i publikationen: Acta Physiologic ...

Av lärosätet: Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se