Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-84732" >
A genome-wide copy ...
A genome-wide copy number association study of osteoporotic fractures points to the 6p25.1 locus
-
Oei, Ling (författare)
-
Hsu, Yi-Hsiang (författare)
-
Styrkarsdottir, Unnur (författare)
-
visa fler...
-
Eussen, Bert H (författare)
-
de Klein, Annelies (författare)
-
Peters, Marjolein J (författare)
-
Halldorsson, Bjarni (författare)
-
Liu, Ching-Ti (författare)
-
Alonso, Nerea (författare)
-
Kaptoge, Stephen K (författare)
-
Thorleifsson, Gudmar (författare)
-
- Hallmans, Göran (författare)
- Umeå universitet,Näringsforskning,Enheten för biobanksforskning
-
Hocking, Lynne J (författare)
-
Husted, Lise Bjerre (författare)
-
Jameson, Karen A (författare)
-
Kruk, Marcin (författare)
-
Lewis, Joshua R (författare)
-
Patel, Millan S (författare)
-
Scollen, Serena (författare)
-
- Svensson, Olle (författare)
- Umeå universitet,Ortopedi
-
Trompet, Stella (författare)
-
van Schoor, Natasja M (författare)
-
Zhu, Kun (författare)
-
Buckley, Brendan M (författare)
-
Cooper, Cyrus (författare)
-
Ford, Ian (författare)
-
Goltzman, David (författare)
-
González-Macías, Jesús (författare)
-
Langdahl, Bente Lomholt (författare)
-
Leslie, William D (författare)
-
Lips, Paul (författare)
-
Lorenc, Roman S (författare)
-
Olmos, José M (författare)
-
- Pettersson-Kymmer, Ulrika (författare)
- Umeå universitet,Klinisk farmakologi,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin
-
Reid, David M (författare)
-
Riancho, José A (författare)
-
Slagboom, P Eline (författare)
-
Garcia-Ibarbia, Carmen (författare)
-
Ingvarsson, Thorvaldur (författare)
-
Johannsdottir, Hrefna (författare)
-
Luben, Robert (författare)
-
Medina-Gómez, Carolina (författare)
-
Arp, Pascal (författare)
-
Nandakumar, Kannabiran (författare)
-
Palsson, Stefan Th (författare)
-
Sigurdsson, Gunnar (författare)
-
van Meurs, Joyce B J (författare)
-
Zhou, Yanhua (författare)
-
Hofman, Albert (författare)
-
Jukema, J Wouter (författare)
-
Pols, Huibert A P (författare)
-
Prince, Richard L (författare)
-
Cupples, L Adrienne (författare)
-
Marshall, Christian R (författare)
-
Pinto, Dalila (författare)
-
Sato, Daisuke (författare)
-
Scherer, Stephen W (författare)
-
Reeve, Jonathan (författare)
-
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
-
Karasik, David (författare)
-
Richards, J Brent (författare)
-
Stefansson, Kari (författare)
-
Uitterlinden, André G (författare)
-
Ralston, Stuart H (författare)
-
Ioannidis, John P A (författare)
-
Kiel, Douglas P (författare)
-
Rivadeneira, Fernando (författare)
-
Estrada, Karol (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-12-16
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ Publishing Group. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 51:2, s. 122-131
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterised by reduced bone mineral density and increased susceptibility to fracture; these traits are highly heritable. Both common and rare copy number variants (CNVs) potentially affect the function of genes and may influence disease risk.AIM: To identify CNVs associated with osteoporotic bone fracture risk.METHOD: We performed a genome-wide CNV association study in 5178 individuals from a prospective cohort in the Netherlands, including 809 osteoporotic fracture cases, and performed in silico lookups and de novo genotyping to replicate in several independent studies.RESULTS: A rare (population prevalence 0.14%, 95% CI 0.03% to 0.24%) 210 kb deletion located on chromosome 6p25.1 was associated with the risk of fracture (OR 32.58, 95% CI 3.95 to 1488.89; p=8.69×10(-5)). We performed an in silico meta-analysis in four studies with CNV microarray data and the association with fracture risk was replicated (OR 3.11, 95% CI 1.01 to 8.22; p=0.02). The prevalence of this deletion showed geographic diversity, being absent in additional samples from Australia, Canada, Poland, Iceland, Denmark, and Sweden, but present in the Netherlands (0.34%), Spain (0.33%), USA (0.23%), England (0.15%), Scotland (0.10%), and Ireland (0.06%), with insufficient evidence for association with fracture risk.CONCLUSIONS: These results suggest that deletions in the 6p25.1 locus may predispose to higher risk of fracture in a subset of populations of European origin; larger and geographically restricted studies will be needed to confirm this regional association. This is a first step towards the evaluation of the role of rare CNVs in osteoporosis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Orthopaedics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Osteoporosis
- Copy-Number
- Calcium and Bone
- Genetic Epidemiology
- Genome-Wide
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Oei, Ling
-
Hsu, Yi-Hsiang
-
Styrkarsdottir, ...
-
Eussen, Bert H
-
de Klein, Anneli ...
-
Peters, Marjolei ...
-
visa fler...
-
Halldorsson, Bja ...
-
Liu, Ching-Ti
-
Alonso, Nerea
-
Kaptoge, Stephen ...
-
Thorleifsson, Gu ...
-
Hallmans, Göran
-
Hocking, Lynne J
-
Husted, Lise Bje ...
-
Jameson, Karen A
-
Kruk, Marcin
-
Lewis, Joshua R
-
Patel, Millan S
-
Scollen, Serena
-
Svensson, Olle
-
Trompet, Stella
-
van Schoor, Nata ...
-
Zhu, Kun
-
Buckley, Brendan ...
-
Cooper, Cyrus
-
Ford, Ian
-
Goltzman, David
-
González-Macías, ...
-
Langdahl, Bente ...
-
Leslie, William ...
-
Lips, Paul
-
Lorenc, Roman S
-
Olmos, José M
-
Pettersson-Kymme ...
-
Reid, David M
-
Riancho, José A
-
Slagboom, P Elin ...
-
Garcia-Ibarbia, ...
-
Ingvarsson, Thor ...
-
Johannsdottir, H ...
-
Luben, Robert
-
Medina-Gómez, Ca ...
-
Arp, Pascal
-
Nandakumar, Kann ...
-
Palsson, Stefan ...
-
Sigurdsson, Gunn ...
-
van Meurs, Joyce ...
-
Zhou, Yanhua
-
Hofman, Albert
-
Jukema, J Wouter
-
Pols, Huibert A ...
-
Prince, Richard ...
-
Cupples, L Adrie ...
-
Marshall, Christ ...
-
Pinto, Dalila
-
Sato, Daisuke
-
Scherer, Stephen ...
-
Reeve, Jonathan
-
Thorsteinsdottir ...
-
Karasik, David
-
Richards, J Bren ...
-
Stefansson, Kari
-
Uitterlinden, An ...
-
Ralston, Stuart ...
-
Ioannidis, John ...
-
Kiel, Douglas P
-
Rivadeneira, Fer ...
-
Estrada, Karol
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Ortopedi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Medic ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet