onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-98910"
Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-98910" > Familial dysautonom...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Familial dysautonomia (FD) patients have reduced levels of the modified wobble nucleoside mcm(5)s(2)U in tRNA
-
- Karlsborn, Tony (författare)
- Umeå universitet,Institutionen för molekylärbiologi (Medicinska fakulteten)
-
- Tukenmez, Hasan (författare)
- Umeå universitet,Institutionen för molekylärbiologi (Medicinska fakulteten)
- Chen, Changchun (författare)
- visa fler...
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2014
- 2014
- Engelska.
- Ingår i: Biochemical and Biophysical Research Communications - BBRC. - : Elsevier BV. - 0006-291X .- 1090-2104. ; 454:3, s. 441-445
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Familial dysautonomia (FD) is a recessive neurodegenerative genetic disease. FD is caused by a mutation in the IKBKAP gene resulting in a splicing defect and reduced levels of full length IKAP protein. IKAP homologues can be found in all eukaryotes and are part of a conserved six subunit protein complex, Elongator complex. Inactivation of any Elongator subunit gene in multicellular organisms cause a wide range of phenotypes, suggesting that Elongator has a pivotal role in several cellular processes. In yeast, there is convincing evidence that the main role of Elongator complex is in formation of modified wobble uridine nucleosides in tRNA and that their absence will influence translational efficiency. To date, no study has explored the possibility that FD patients display defects in formation of modified wobble uridine nucleosides as a consequence of reduced IKAP levels. In this study, we show that brain tissue and fibroblast cell lines from FD patients have reduced levels of the wobble uridine nucleoside 5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine (mcm(5)s(2)U). Our findings indicate that FD could be caused by inefficient translation due to lower levels of wobble uridine nucleosides.
Nyckelord
- Familial dysautonomia (FD)
- Elongator complex
- IKBKAP
- ELP1
- tRNA modification
- 5- thoxycarbonylmethyl-2-thiouridine (mcm(5)s(2)U)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Biochemical and Biophysical Research Communications - BBRC (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Karlsborn, Tony
- Tukenmez, Hasan
- Chen, Changchun
- Byström, Anders
- Artiklar i publikationen
- Biochemical and ...
- Av lärosätet
- Umeå universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
