Distal 22q11.2 microduplication encompassing the BCR gene

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-102330" > Distal 22q11.2 micr...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Descartes, Maria (författare)

Distal 22q11.2 microduplication encompassing the BCR gene

Artikel/kapitelEngelska2008

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Wiley,2008
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-102330
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-102330URI
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32572DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Chromosome 22 band q11.2 has been recognized to be highly susceptible to subtle microdeletions and microduplications, which have been attributed to the presence of several large segmental duplications; also known as low copy repeats (LCRs). These LCRs function as mediators of non-allelic homologous recombination (NAHR), which results in these chromosomal rearrangements as a result of unequal crossover. The four centromeric LCRs at proximal 22q11.2 have been previously implicated in recurrent chromosomal rearrangements including the DiGeorge/Velocardiofacial syndrome (DG/VCFs) microdeletion and its reciprocal microduplication. Recently, we and others have demonstrated that the four telomeric LCRs at distal 22q11.2 are causally implicated in a newly recognized recurrent distal 22q11.2 microdeletion syndrome in the region immediately telomeric to the DG/VCFs typically deleted region. Here we report on the clinical, cytogenetic, and array CGH studies of a 4.5-year-old girl with history of failure to thrive, developmental delay (DD), and relative macrocephaly. She carries a paternally inherited approximately 2.1 Mb microduplication at distal 22q11.2, which spans approximately 34 annotated genes, and is flanked by two of the four telomeric 22q11.2 LCRs. We conclude that the four telomeric LCRs at distal 22q11.2 can mediate both deletions and duplications in this genomic region. Both deletions and duplication of this region present with subtle clinical features including mild to moderate mental retardation, DD, and mild dysmorphic features.

Ämnesord och genrebeteckningar

developmental delay
mental retardation
learning problems
distal 22q11.2
novel microduplication
BCR gene
array CGH
MEDICINE
MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Franklin, Judy (författare)
de Ståhl, Teresita DiazUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)testahl (författare)
Piotrowski, Arkadiusz (författare)
Bruder, Carl E. G. (författare)
Dumanski, Jan P. (författare)
Carroll, Andrew J. (författare)
Mikhail, Fady M. (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:American journal of medical genetics. Part A: Wiley146A:23, s. 3075-30811552-48251552-4833

Internetlänk

Hitta via bibliotek

American journal of medical genetics. Part A (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Descartes, Maria; Franklin, Judy; de Ståhl, Teresi ...; Piotrowski, Arka ...; Bruder, Carl E. ...; Dumanski, Jan P.; visa fler...; Carroll, Andrew ...; Mikhail, Fady M.; visa färre...

Artiklar i publikationen: American journal ...

Av lärosätet: Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se