Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-102837" >
Evaluation of imput...
-
Han, Shizhong
(författare)
Evaluation of imputation-based association in and around the integrin-alpha-M (ITGAM) gene and replication of robust association between a non-synonymous functional variant within ITGAM and systemic lupus erythematosus (SLE)
- Artikel/kapitelEngelska2009
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2009-01-06
-
Oxford University Press (OUP),2009
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-102837
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-102837URI
-
https://doi.org/10.1093/hmg/ddp007DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
We recently identified a novel non-synonymous variant, rs1143679, at exon 3 of the ITGAM gene associated with systemic lupus erythematosus (SLE) susceptibility in European-Americans (EAs) and African-Americans. Using genome-wide association approach, three other studies also independently reported an association between SLE susceptibility and ITGAM or ITGAM-ITGAX region. The primary objectives of this study are to assess whether single or multiple causal variants from the same gene or any nearby gene(s) are involved in SLE susceptibility and to confirm a robust ITGAM association across nine independent data sets (n = 8211). First, we confirmed our previously reported association of rs1143679 (risk allele 'A') with SLE in EAs (P = 1.0 x 10(-8)) and Hispanic-Americans (P = 2.9 x 10(-5)). Secondly, using a comprehensive imputation-based association test, we found that ITGAM is one of the major non-human leukocyte antigen susceptibility genes for SLE, and the strongest association for EA is the same coding variant rs1143679 (log(10)Bayes factor=20, P = 6.17 x 10(-24)). Thirdly, we determined the robustness of rs1143679 association with SLE across three additional case-control samples, including UK (P = 6.2 x 10(-8)), Colombian (P = 3.6 x 10(-7)), Mexican (P = 0.002), as well as two independent sets of trios from UK (P(TDT) = 1.4 x 10(-5)) and Mexico (P(TDT) = 0.015). A meta-analysis combing all independent data sets greatly reinforces the association (P(meta) = 7.1 x 10(-50), odds ratio = 1.83, 95% confidence interval = 1.69-1.98, n = 10 046). However, this ITGAM association was not observed in the Korean or Japanese samples, in which rs1143679 is monomorphic for the non-risk allele (G). Taken together along with our earlier findings, these results demonstrate that the coding variant, rs1143679, best explains the ITGAM-SLE association, especially in European- and African-derived populations, but not in Asian populations.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Kim-Howard, Xana
(författare)
-
Deshmukh, Harshal
(författare)
-
Kamatani, Yoichiro
(författare)
-
Viswanathan, Parvathi
(författare)
-
Guthridge, Joel M.
(författare)
-
Thomas, Kenaz
(författare)
-
Kaufman, Kenneth M.
(författare)
-
Ojwang, Joshua
(författare)
-
Rojas-Villarraga, Adriana
(författare)
-
Baca, Vicente
(författare)
-
Orozco, Lorena
(författare)
-
Rhodes, Benjamin
(författare)
-
Choi, Chan-Bum
(författare)
-
Gregersen, Peter K.
(författare)
-
Merrill, Joan T.
(författare)
-
James, Judith A.
(författare)
-
Gaffney, Patrick M.
(författare)
-
Moser, Kathy L.
(författare)
-
Jacob, Chaim O.
(författare)
-
Kimberly, Robert P.
(författare)
-
Harley, John B.
(författare)
-
Bae, Sang-Choel
(författare)
-
Anaya, Juan-Manuel
(författare)
-
Alarcón-Riquelme, Marta E.Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)martaala
(författare)
-
Matsuda, Koichi
(författare)
-
Vyse, Timothy J.
(författare)
-
Nath, Swapan K.
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)18:6, s. 1171-11800964-69061460-2083
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Han, Shizhong
-
Kim-Howard, Xana
-
Deshmukh, Harsha ...
-
Kamatani, Yoichi ...
-
Viswanathan, Par ...
-
Guthridge, Joel ...
-
visa fler...
-
Thomas, Kenaz
-
Kaufman, Kenneth ...
-
Ojwang, Joshua
-
Rojas-Villarraga ...
-
Baca, Vicente
-
Orozco, Lorena
-
Rhodes, Benjamin
-
Choi, Chan-Bum
-
Gregersen, Peter ...
-
Merrill, Joan T.
-
James, Judith A.
-
Gaffney, Patrick ...
-
Moser, Kathy L.
-
Jacob, Chaim O.
-
Kimberly, Robert ...
-
Harley, John B.
-
Bae, Sang-Choel
-
Anaya, Juan-Manu ...
-
Alarcón-Riquelme ...
-
Matsuda, Koichi
-
Vyse, Timothy J.
-
Nath, Swapan K.
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet