Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-122416" >
Compound heterozygo...
Compound heterozygous HAX1 mutations in a Swedish patient with severe congenital neutropenia and no neurodevelopmental abnormalities
-
- Carlsson, Göran (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Elinder, Göran (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Malmgren, Helena (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
Trebinska, Alicja (författare)
-
Grzybowska, Ewa (författare)
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
- Nordenskjöld, Magnus (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Fadeel, Bengt (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Wiley, 2009
- 2009
- Engelska.
-
Ingår i: Pediatric Blood & Cancer. - : Wiley. - 1545-5009 .- 1545-5017. ; 53:6, s. 1143-1146
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Kostmann disease or severe congenital neutropenia (SCN) is an autosomal recessive disorder of neutrophil production. Homozygous HAX1 mutations were recently identified in SCN patients belonging to the original family in northern Sweden described by Kostmann. Moreover, recent studies have suggested an association between neurological dysfunction and HAX1 deficiency. Here we describe a patient with a compound heterozygous HAX1 mutation consisting of a nonsense mutation (c.568C > T, p.Glu190X) and a frame-shift mutation (c.91delG, p.Glu31LysfsX54) resulting in a premature stop codon. The patient has a history of neutropenia and a propensity for infections, but has shown no signs of neurodevelopmental abnormalities.
Nyckelord
- compound heterozygous mutation
- G-CSF
- HAX1
- severe congenital neutropenia
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas