Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-126003" >
Hartia-lantiodystro...
Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa
-
Raheem, Olayinka (författare)
-
Suominen, Tiina (författare)
-
Hackman, Peter (författare)
-
visa fler...
-
Vihola, Anna (författare)
-
Auranen, Mari (författare)
-
- Kalimo, Hannu (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Mahjneh, Ibrahim (författare)
-
Kärppä, Mikko (författare)
-
Haapasalo, Hannu (författare)
-
Udd, Bjarne (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2006
- 2006
- Finska.
-
Ingår i: Duodecim; lääketieteellinen aikakauskirja. - 0012-7183. ; 122:17, s. 2130-2136
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hartia-lantiolihasdystrofia (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) oli ennen kyseisen taudin geenien löytämistä käytetty diagnoosi potilasryhmälle, jolla ei ole todettu muuta tunnistettua dystrofiaa, kuten X-kromosomaalista Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiaa, vallitsevasti periytyvää fasioskapulohumeraalista lihasdystrofiaa, distaalista myopatiaa tai synnynnäistä lihasdystrofiaa. Suomessa tämän ryhmän potilailla on usein ollut diagnoosina dystrophia musculorum progressiva NUD. Vuonna 1991 löydettiin ensimmäinen LGMD:tä aiheuttava geenivirhe, ja nykyään voidaan molekyyligeneettisesti eritellä 17 eri alalajia, eivätkä nämäkään kata kaikkia tapauksia. Joidenkin alalajien diagnoosi on ollut mahdollista tehdä proteiinipuutoksen osoittavalla immunohistokemiallisella biopsialeikkeen värjäyksellä, ja menetelmä on tarjolla maamme neuropatologian laboratorioissa. TAYS:aan perustetussa lihastautien erityisdiagnostiikan keskuksessa on mahdollista etsiä tämän ryhmän geeni- ja proteiinivirheitä DNA- ja Western blotting -menetelmin. Mutaatiot kalpaiini 3-, FKRP- (fukutin-related protein) ja alfasarkoglykaanigeeneissä näyttävät olevan tärkeimmät suomalaisessa väestössä.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Nyckelord
- Neurology
- Neurologi
- Pathology
- Patologi
- Neurology
- Neurologi
- Pathology
- Patologi
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Raheem, Olayinka
-
Suominen, Tiina
-
Hackman, Peter
-
Vihola, Anna
-
Auranen, Mari
-
Kalimo, Hannu
-
visa fler...
-
Mahjneh, Ibrahim
-
Kärppä, Mikko
-
Haapasalo, Hannu
-
Udd, Bjarne
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Duodecim; lääket ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet