Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-14386" >
Linkage and mutatio...
-
Everett, Kate
(författare)
Linkage and mutational analysis of CLCN2 in childhood absence epilepsy
- Artikel/kapitelEngelska2007
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2007
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-14386
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-14386URI
-
https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2007.05.004DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
In order to assess the chloride channel gene CLCN2 as a candidate susceptibility gene for childhood absence epilepsy, parametric and non-parametric linkage analysis was performed in 65 nuclear pedigrees. This provided suggestive evidence for linkage with heterogeneity: NPL score=2.3, p<0.009; HLOD=1.5, α=0.44. Mutational analysis of the entire genomic sequence of CLCN2 was performed in 24 unrelated patients from pedigrees consistent with linkage, identifying 45 sequence variants including the known non-synonymous polymorphism rs2228292 (G2154C, Glu718Asp) and a novel variant IVS4+12G>A. Intra-familial association analysis using the pedigrees and a further 308 parent–child trios showed suggestive evidence for transmission disequilibrium of the G2154C minor allele: AVE-PDT , p<0.03. Case–control analysis provided evidence for a protective effect of the IVS4+12G>A minor allele: , p<0.008. The 65 nuclear pedigrees were screened for three previously identified mutations shown to segregate with a variety of idiopathic generalised epilepsy phenotypes (597insG, IVS2-14del11 and G2144A) but none were found. We conclude that CLCN2 may be a susceptibility locus in a subset of cases of childhood absence epilepsy.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
Association
-
Childhood absence epilepsy
-
CLCN2; Linkage
-
Mutation screening
-
MEDICINE
-
MEDICIN
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Chioza, Barry
(författare)
-
Aicardi, Jean
(författare)
-
Aschauer, Harald
(författare)
-
Brouwer, Oebele
(författare)
-
Callenbach, Petra
(författare)
-
Covanis, Athanasios
(författare)
-
Dooley, Joseph
(författare)
-
Dulac, Olivier
(författare)
-
Durner, Martina
(författare)
-
Eeg-Olofsson, OrvarUppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnneurologisk forskning/Ahlsten(Swepub:uu)orvareo
(författare)
-
Feucht, Martha
(författare)
-
Friis, Mogens
(författare)
-
Guerrini, Renzo
(författare)
-
Heils, Armin
(författare)
-
Kjeldsen, Marianne
(författare)
-
Nabbout, Rima
(författare)
-
Sander, Thomas
(författare)
-
Wirrell, Elaine
(författare)
-
McKeigue, Paul
(författare)
-
Robinson, Robert
(författare)
-
Taske, Nichole
(författare)
-
Gardiner, Mark
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Epilepsy Research: Elsevier BV75:2-3, s. 145-1530920-12111872-6844
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Everett, Kate
-
Chioza, Barry
-
Aicardi, Jean
-
Aschauer, Harald
-
Brouwer, Oebele
-
Callenbach, Petr ...
-
visa fler...
-
Covanis, Athanas ...
-
Dooley, Joseph
-
Dulac, Olivier
-
Durner, Martina
-
Eeg-Olofsson, Or ...
-
Feucht, Martha
-
Friis, Mogens
-
Guerrini, Renzo
-
Heils, Armin
-
Kjeldsen, Marian ...
-
Nabbout, Rima
-
Sander, Thomas
-
Wirrell, Elaine
-
McKeigue, Paul
-
Robinson, Robert
-
Taske, Nichole
-
Gardiner, Mark
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Epilepsy Researc ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet