Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-15937" >
Assignment of the g...
Assignment of the gene locus for severe congenital neutropenia to chromosome 1q22 in the original Kostmann family from Northern Sweden
-
- Melin, Malin (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
- Entesarian, Miriam (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
- Carlsson, G. (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
- Garwicz, Daniel (författare)
- Karolinska Institutet
-
Klein, C. (författare)
-
- Fadeel, B. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Nordenskjöld, M. (författare)
-
- Palmblad, J. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Henter, J.I. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2007
- 2007
- Engelska.
-
Ingår i: Biochemical and Biophysical Research Communications - BBRC. - : Elsevier BV. - 0006-291X .- 1090-2104. ; 353:3, s. 571-575
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autosomal recessive severe congenital neutropenia (SCN) or Kostmann syndrome is characterised by reduced neutrophil counts and subsequent recurrent bacterial infections. The disease was originally described in a large consanguineous pedigree from Northern Sweden. A genome-wide autozygosity scan was initiated on samples from four individuals in the original pedigree using high density single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping arrays in order to map the disease locus. Thirty candidate regions were identified and the ascertainment of samples from two additional patients confirmed a single haplotype with significant association to the disorder (p < 0.01) on chromosome 1q22. One affected individual from the original Kostmann pedigree was confirmed as a phenocopy. The minimal haplotype shared by affected individuals spans a candidate region of 1.2 Mb, containing several potential candidate genes.
Nyckelord
- Homozygosity mapping
- Kostmann syndrome
- Severe congenital neutropenia
- SNP array
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Melin, Malin
-
Entesarian, Miri ...
-
Carlsson, G.
-
Garwicz, Daniel
-
Klein, C.
-
Fadeel, B.
-
visa fler...
-
Nordenskjöld, M.
-
Palmblad, J.
-
Henter, J.I.
-
Dahl, Niklas
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Biochemical and ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet