Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-15938" >
HAX1 deficiency cau...
HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease)
-
Klein, Christoph (författare)
-
Grudzien, Magda (författare)
-
Appaswamy, Giridharan (författare)
-
visa fler...
-
Germeshausen, Manuela (författare)
-
Sandrock, Inga (författare)
-
Schäffer, Alejandro A. (författare)
-
Rathinam, Chozhavendan (författare)
-
Boztug, Kaan (författare)
-
Schwinzer, Beate (författare)
-
Rezaei, Nima (författare)
-
Bohn, Georg (författare)
-
- Melin, Malin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
- Carlsson, Göran (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Fadeel, Bengt (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
- Palmblad, Jan (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Henter, Jan-Inge (författare)
- Karolinska Institutet
-
Zeidler, Cornelia (författare)
-
Grimbacher, Bodo (författare)
-
Welte, Karl (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2006-12-24
- 2007
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 39:1, s. 86-92
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autosomal recessive severe congenital neutropenia (SCN) constitutes a primary immunodeficiency syndrome associated with increased apoptosis in myeloid cells, yet the underlying genetic defect remains unknown. Using a positional cloning approach and candidate gene evaluation, we identified a recurrent homozygous germline mutation in HAX1 in three pedigrees. After further molecular screening of individuals with SCN, we identified 19 additional affected individuals with homozygous HAX1 mutations, including three belonging to the original pedigree described by Kostmann. HAX1 encodes the mitochondrial protein HAX1, which has been assigned functions in signal transduction and cytoskeletal control. Here, we show that HAX1 is critical for maintaining the inner mitochondrial membrane potential and protecting against apoptosis in myeloid cells. Our findings suggest that HAX1 is a major regulator of myeloid homeostasis and underline the significance of genetic control of apoptosis in neutrophil development.
Nyckelord
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Klein, Christoph
-
Grudzien, Magda
-
Appaswamy, Girid ...
-
Germeshausen, Ma ...
-
Sandrock, Inga
-
Schäffer, Alejan ...
-
visa fler...
-
Rathinam, Chozha ...
-
Boztug, Kaan
-
Schwinzer, Beate
-
Rezaei, Nima
-
Bohn, Georg
-
Melin, Malin
-
Carlsson, Göran
-
Fadeel, Bengt
-
Dahl, Niklas
-
Palmblad, Jan
-
Henter, Jan-Inge
-
Zeidler, Corneli ...
-
Grimbacher, Bodo
-
Welte, Karl
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet