Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-167177" >
Sequencing of high-...
Sequencing of high-complexity DNA pools for identification of nucleotide and structural variants in regions associated with complex traits
-
- Zaboli, Ghazal (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Ameur, Adam (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Igl, Wilmar (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa fler...
-
- Johansson, Åsa (författare)
- Uppsala universitet,Genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Hayward, Caroline (författare)
-
Vitart, Veronique (författare)
-
Campbell, Susan (författare)
-
Zgaga, Lina (författare)
-
Polasek, Ozren (författare)
-
Schmitz, Gerd (författare)
-
van Duijn, Cornelia (författare)
-
Oostra, Ben (författare)
-
Pramstaller, Peter (författare)
-
Hicks, Andrew (författare)
-
Meitinger, Tomas (författare)
-
Rudan, Igor (författare)
-
Wright, Alan (författare)
-
Wilson, James F. (författare)
-
Campbell, Harry (författare)
-
- Gyllensten, Ulf (författare)
- Uppsala universitet,Genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-08-03
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 20:1, s. 77-83
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We have used targeted genomic sequencing of high-complexity DNA pools based on long-range PCR and deep DNA sequencing by the SOLiD technology. The method was used for sequencing of 286 kb from four chromosomal regions with quantitative trait loci (QTL) influencing blood plasma lipid and uric acid levels in DNA pools of 500 individuals from each of five European populations. The method shows very good precision in estimating allele frequencies as compared with individual genotyping of SNPs (r(2) = 0.95, P < 10(-16)). Validation shows that the method is able to identify novel SNPs and estimate their frequency in high-complexity DNA pools. In our five populations, 17% of all SNPs and 61% of structural variants are not available in the public databases. A large fraction of the novel variants show a limited geographic distribution, with 62% of the novel SNPs and 59% of novel structural variants being detected in only one of the populations. The large number of population-specific novel SNPs underscores the need for comprehensive sequencing of local populations in order to identify the causal variants of human traits.
Nyckelord
- pooling
- next-generation DNA sequencing
- SOLiD
- SNP
- indels
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Zaboli, Ghazal
-
Ameur, Adam
-
Igl, Wilmar
-
Johansson, Åsa
-
Hayward, Carolin ...
-
Vitart, Veroniqu ...
-
visa fler...
-
Campbell, Susan
-
Zgaga, Lina
-
Polasek, Ozren
-
Schmitz, Gerd
-
van Duijn, Corne ...
-
Oostra, Ben
-
Pramstaller, Pet ...
-
Hicks, Andrew
-
Meitinger, Tomas
-
Rudan, Igor
-
Wright, Alan
-
Wilson, James F.
-
Campbell, Harry
-
Gyllensten, Ulf
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet