Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-190114" >
Determination of th...
Determination of the obesity-associated gene variants within the entire FTO gene by ultra-deep targeted sequencing in obese and lean children.
-
- Sällman Almén, Markus (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
- Rask-Andersen, Mathias (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
- Jacobsson, Josefin A (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
visa fler...
-
- Ameur, Adam (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Kalnina, I (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
Moschonis, G (författare)
-
- Juhlin, S (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
- Bringeland, Nathalie (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
- Hedberg, Lidwig A (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
- Ignatovica, V (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
Chrousos, G P (författare)
-
Manios, Y (författare)
-
- Klovins, J (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
- Marcus, C (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Gyllensten, Ulf (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Fredriksson, Robert (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
- Schiöth, Helgi B (författare)
- Uppsala universitet,Funktionell farmakologi
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2012-04-24
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: International Journal of Obesity. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0307-0565 .- 1476-5497. ; 37:3, s. 424-431
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://www.nature.c...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background:The Fat mass and obesity-associated gene (FTO) was the first gene reliably associated with body mass index in genome-wide association studies on a population level. At present, the genetic variations within the FTO gene are still the common variants that have the largest influence on body mass index.Methods:In the current study, we amplified the entire FTO gene, in total 412 Kbp, in over 200 long-range PCR fragments from each individual, from 524 severely obese and 527 lean Swedish children, and sequenced the products as two DNA pools using massive parallel sequencing (SOLiD).Results:The sequencing achieved very high coverage (median 18 000 reads) and we detected and estimated allele frequencies for 705 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (19 novel) and 40 indels (24 novel) using a sophisticated statistical approach to remove false-positive SNPs. We identified 19 obesity-associated SNPs within intron one of the FTO gene, and validated our findings with genotyping. Ten of the validated obesity-associated SNPs have a stronger obesity association (P<0.007) than the commonly studied rs9939609 SNP (P<0.012).Conclusions:This study provides a comprehensive obesity-associated variation map of FTO, identifies novel lead SNPs and evaluates putative causative variants. We conclude that intron one is the only region within the FTO gene associated with obesity, and finally, we establish next generation sequencing of pooled DNA as a powerful method to investigate genetic association with complex diseases and traits.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sällman Almén, M ...
-
Rask-Andersen, M ...
-
Jacobsson, Josef ...
-
Ameur, Adam
-
Kalnina, I
-
Moschonis, G
-
visa fler...
-
Juhlin, S
-
Bringeland, Nath ...
-
Hedberg, Lidwig ...
-
Ignatovica, V
-
Chrousos, G P
-
Manios, Y
-
Klovins, J
-
Marcus, C
-
Gyllensten, Ulf
-
Fredriksson, Rob ...
-
Schiöth, Helgi B
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
International Jo ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet