Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-192070" >
Non-Random mtDNA Se...
Non-Random mtDNA Segregation Patterns Indicate a Metastable Heteroplasmic Segregation Unit in m.3243A>G Cybrid Cells
-
Raap, A. K. (författare)
-
Jahangir Tafrechi, R. S. (författare)
-
van de Rijke, F. M. (författare)
-
visa fler...
-
Pyle, A. (författare)
-
- Wählby, Carolina (författare)
- Uppsala universitet,Avdelningen för visuell information och interaktion,Bildanalys och människa-datorinteraktion,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Szuhai, K. (författare)
-
Ravelli, R. B. G. (författare)
-
de Coo, R. F. M. (författare)
-
Rajasimha, H. K. (författare)
-
- Nilsson, Mats (författare)
- Uppsala universitet,Molekylära verktyg,Mats Nilsson
-
Chinnery, P. F. (författare)
-
Samuels, D. C. (författare)
-
Janssen, G. M. C. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2012-12-18
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: PLOS ONE. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 7:12, s. e52080-
- Relaterad länk:
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
visa fler...
-
https://journals.plo...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Many pathogenic mitochondrial DNA mutations are heteroplasmic, with a mixture of mutated and wild-type mtDNA present within individual cells. The severity and extent of the clinical phenotype is largely due to the distribution of mutated molecules between cells in different tissues, but mechanisms underpinning segregation are not fully understood. To facilitate mtDNA segregation studies we developed assays that measure m.3243A>G point mutation loads directly in hundreds of individual cells to determine the mechanisms of segregation over time. In the first study of this size, we observed a number of discrete shifts in cellular heteroplasmy between periods of stable heteroplasmy. The observed patterns could not be parsimoniously explained by random mitotic drift of individual mtDNAs. Instead, a genetically metastable, heteroplasmic mtDNA segregation unit provides the likely explanation, where stable heteroplasmy is maintained through the faithful replication of segregating units with a fixed wild-type/m.3243A>G mutant ratio, and shifts occur through the temporary disruption and re-organization of the segregation units. While the nature of the physical equivalent of the segregation unit remains uncertain, the factors regulating its organization are of major importance for the pathogenesis of mtDNA diseases.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
- TEKNIK OCH TEKNOLOGIER -- Medicinteknik -- Medicinsk bildbehandling (hsv//swe)
- ENGINEERING AND TECHNOLOGY -- Medical Engineering -- Medical Image Processing (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
PLOS ONE
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Raap, A. K.
-
Jahangir Tafrech ...
-
van de Rijke, F. ...
-
Pyle, A.
-
Wählby, Carolina
-
Szuhai, K.
-
visa fler...
-
Ravelli, R. B. G ...
-
de Coo, R. F. M.
-
Rajasimha, H. K.
-
Nilsson, Mats
-
Chinnery, P. F.
-
Samuels, D. C.
-
Janssen, G. M. C ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- TEKNIK OCH TEKNOLOGIER
-
TEKNIK OCH TEKNO ...
-
och Medicinteknik
-
och Medicinsk bildbe ...
- Artiklar i publikationen
-
PLOS ONE
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet