Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-198897" >
Mutations in HNF1A ...
-
Thanabalasingham, Gaya
(författare)
Mutations in HNF1A Result in Marked Alterations of Plasma Glycan Profile
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2013-03-14
-
American Diabetes Association,2013
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-198897
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-198897URI
-
https://doi.org/10.2337/db12-0880DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
A recent genome-wide association study identified hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1A) as a key regulator of fucosylation. We hypothesized that loss-of-function HNF1A mutations causal for maturity-onset diabetes of the young (MOD?) would display altered fucosylation of N-linked glycans on plasma proteins and that glycan biomarkers could improve the efficiency of a diagnosis of HNF1A-MODY. In a pilot comparison of 33 subjects with HNF1A-MODY and 41 subjects with type 2 diabetes, 15 of 29 glycan measurements differed between the two groups. The DG9-glycan index, which is the ratio of fucosylated to nonfucosylated triantennary glycans, provided optimum discrimination in the pilot study and was examined further among additional subjects with HNF1A-MODY (n = 188), glucokinase (GCE)-MODY (n = 118), hepatocyte nuclear factor 4-alpha (HNF4A)-MODY (n = 40), type 1 diabetes (n = 98), type 2 diabetes (n = 167), and nondiabetic controls (n = 98). The DG9-glycan index was markedly lower in HNF1A-MODY than in controls or other diabetes subtypes, offered good discrimination between HNF1A-MODY and both type 1 and type 2 diabetes (C statistic >= 0.90), and enabled us to detect three previously undetected HNF1A mutations in patients with diabetes. In conclusion, glycan profiles are altered substantially in HNF1A-MODY, and the DG9-glycan index has potential clinical value as a diagnostic biomarker of HNF1A dysfunction.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Huffman, Jennifer E.
(författare)
-
Kattla, Jayesh J.
(författare)
-
Novokmet, Mislav
(författare)
-
Rudan, Igor
(författare)
-
Gloyn, Anna L.
(författare)
-
Hayward, Caroline
(författare)
-
Adamczyk, Barbara
(författare)
-
Reynolds, Rebecca M.
(författare)
-
Muzinic, Ana
(författare)
-
Hassanali, Neelam
(författare)
-
Pucic, Maja
(författare)
-
Bennett, Amanda J.
(författare)
-
Essafi, Abdelkader
(författare)
-
Polasek, Ozren
(författare)
-
Mughal, Saima A.
(författare)
-
Redzic, Irma
(författare)
-
Primorac, Dragan
(författare)
-
Zgaga, Lina
(författare)
-
Kokic, Ivana
(författare)
-
Hansen, Torben
(författare)
-
Gasperikova, Daniela
(författare)
-
Tjora, Erling
(författare)
-
Strachan, Mark W. J.
(författare)
-
Nielsen, Trine
(författare)
-
Stanik, Juraj
(författare)
-
Klimes, Iwar
(författare)
-
Pedersen, Oluf B.
(författare)
-
Njolstad, Pal R.
(författare)
-
Wild, Sarah H.
(författare)
-
Gyllensten, UlfUppsala universitet,Genomik(Swepub:uu)ulfgyll
(författare)
-
Gornik, Olga
(författare)
-
Wilson, James F.
(författare)
-
Hastie, Nicholas D.
(författare)
-
Campbell, Harry
(författare)
-
McCarthy, Mark I.
(författare)
-
Rudd, Pauline M.
(författare)
-
Owen, Katharine R.
(författare)
-
Lauc, Gordan
(författare)
-
Wright, Alan F.
(författare)
-
Uppsala universitetGenomik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Diabetes: American Diabetes Association62:4, s. 1329-13370012-17971939-327X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Diabetes
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Thanabalasingham ...
-
Huffman, Jennife ...
-
Kattla, Jayesh J ...
-
Novokmet, Mislav
-
Rudan, Igor
-
Gloyn, Anna L.
-
visa fler...
-
Hayward, Carolin ...
-
Adamczyk, Barbar ...
-
Reynolds, Rebecc ...
-
Muzinic, Ana
-
Hassanali, Neela ...
-
Pucic, Maja
-
Bennett, Amanda ...
-
Essafi, Abdelkad ...
-
Polasek, Ozren
-
Mughal, Saima A.
-
Redzic, Irma
-
Primorac, Dragan
-
Zgaga, Lina
-
Kokic, Ivana
-
Hansen, Torben
-
Gasperikova, Dan ...
-
Tjora, Erling
-
Strachan, Mark W ...
-
Nielsen, Trine
-
Stanik, Juraj
-
Klimes, Iwar
-
Pedersen, Oluf B ...
-
Njolstad, Pal R.
-
Wild, Sarah H.
-
Gyllensten, Ulf
-
Gornik, Olga
-
Wilson, James F.
-
Hastie, Nicholas ...
-
Campbell, Harry
-
McCarthy, Mark I ...
-
Rudd, Pauline M.
-
Owen, Katharine ...
-
Lauc, Gordan
-
Wright, Alan F.
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Diabetes
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet