Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-204408" >
Analysis of LMNB1 D...
-
Giorgio, Elisa
(författare)
Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele-Specific Expression
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2013-05-28
-
Hindawi Limited,2013
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-204408
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-204408URI
-
https://doi.org/10.1002/humu.22348DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is an adult onset demyelinating disorder that is caused by duplications of the lamin B1 (LMNB1) gene. However, as only a few cases have been analyzed in detail, the mechanisms underlying LMNB1 duplications are unclear. We report the detailed molecular analysis of the largest collection of ADLD families studied, to date. We have identified the minimal duplicated region necessary for the disease, defined all the duplication junctions at the nucleotide level and identified the first inverted LMNB1 duplication. We have demonstrated that the duplications are not recurrent; patients with identical duplications share the same haplotype, likely inherited from a common founder and that the duplications originated from intrachromosomal events. The duplication junction sequences indicated that nonhomologous end joining or replication-based mechanisms such fork stalling and template switching or microhomology-mediated break induced repair are likely to be involved. LMNB1 expression was increased in patients' fibroblasts both at mRNA and protein levels and the three LMNB1 alleles in ADLD patients show equal expression, suggesting that regulatory regions are maintained within the rearranged segment. These results have allowed us to elucidate duplication mechanisms and provide insights into allele-specific LMNB1 expression levels.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Rolyan, Harshvardhan
(författare)
-
Kropp, Laura
(författare)
-
Chakka, Anish Baswanth
(författare)
-
Yatsenko, Svetlana
(författare)
-
Gregorio, Eleonora Di
(författare)
-
Lacerenza, Daniela
(författare)
-
Vaula, Giovanna
(författare)
-
Talarico, Flavia
(författare)
-
Mandich, Paola
(författare)
-
Toro, Camilo
(författare)
-
Pierre, Eleonore Eymard
(författare)
-
Labauge, Pierre
(författare)
-
Capellari, Sabina
(författare)
-
Cortelli, Pietro
(författare)
-
Vairo, Filippo Pinto
(författare)
-
Miguel, Diego
(författare)
-
Stubbolo, Danielle
(författare)
-
Marques, Lourenco Charles
(författare)
-
Gahl, William
(författare)
-
Boespflug-Tanguy, Odile
(författare)
-
Melberg, AtleUppsala universitet,Neurologi(Swepub:uu)atlemelb
(författare)
-
Hassin-Baer, Sharon
(författare)
-
Cohen, Oren S
(författare)
-
Pjontek, Rastislav
(författare)
-
Grau, Armin
(författare)
-
Klopstock, Thomas
(författare)
-
Fogel, Brent
(författare)
-
Meijer, Inge
(författare)
-
Rouleau, Guy
(författare)
-
Bouchard, Jean-Pierre L
(författare)
-
Ganapathiraju, Madhavi
(författare)
-
Vanderver, Adeline
(författare)
-
Dahl, NiklasUppsala universitet,Medicinsk genetik,Clinical Genetics(Swepub:uu)nikldahl
(författare)
-
Hobson, Grace
(författare)
-
Brusco, Alfredo
(författare)
-
Brussino, Alessandro
(författare)
-
Padiath, Quasar Saleem
(författare)
-
Uppsala universitetNeurologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Mutation: Hindawi Limited34:8, s. 1160-11711059-77941098-1004
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Giorgio, Elisa
-
Rolyan, Harshvar ...
-
Kropp, Laura
-
Chakka, Anish Ba ...
-
Yatsenko, Svetla ...
-
Gregorio, Eleono ...
-
visa fler...
-
Lacerenza, Danie ...
-
Vaula, Giovanna
-
Talarico, Flavia
-
Mandich, Paola
-
Toro, Camilo
-
Pierre, Eleonore ...
-
Labauge, Pierre
-
Capellari, Sabin ...
-
Cortelli, Pietro
-
Vairo, Filippo P ...
-
Miguel, Diego
-
Stubbolo, Daniel ...
-
Marques, Lourenc ...
-
Gahl, William
-
Boespflug-Tanguy ...
-
Melberg, Atle
-
Hassin-Baer, Sha ...
-
Cohen, Oren S
-
Pjontek, Rastisl ...
-
Grau, Armin
-
Klopstock, Thoma ...
-
Fogel, Brent
-
Meijer, Inge
-
Rouleau, Guy
-
Bouchard, Jean-P ...
-
Ganapathiraju, M ...
-
Vanderver, Adeli ...
-
Dahl, Niklas
-
Hobson, Grace
-
Brusco, Alfredo
-
Brussino, Alessa ...
-
Padiath, Quasar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet