Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-208063" >
Mutations in the ge...
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice
-
- Keller, Annika (författare)
- Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
-
Westenberger, Ana (författare)
-
Sobrido, Maria J. (författare)
-
visa fler...
-
Garcia-Murias, Maria (författare)
-
Domingo, Aloysius (författare)
-
Sears, Renee L. (författare)
-
Lemos, Roberta R. (författare)
-
Ordonez-Ugalde, Andres (författare)
-
Nicolas, Gael (författare)
-
Gomes da Cunha, Jose E. (författare)
-
Rushing, Elisabeth J. (författare)
-
Hugelshofer, Michael (författare)
-
Wurnig, Moritz C. (författare)
-
Kaech, Andres (författare)
-
Reimann, Regina (författare)
-
Lohmann, Katja (författare)
-
Dobricic, Valerija (författare)
-
Carracedo, Angel (författare)
-
Petrovic, Igor (författare)
-
Miyasaki, Janis M. (författare)
-
Abakumova, Irina (författare)
-
- Mäe, Maarja Andaloussi (författare)
- Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
-
- Raschperger, Elisabeth (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
-
Zatz, Mayana (författare)
-
Zschiedrich, Katja (författare)
-
Klepper, Jorg (författare)
-
Spiteri, Elizabeth (författare)
-
Prieto, Jose M. (författare)
-
Navas, Inmaculada (författare)
-
Preuss, Michael (författare)
-
Dering, Carmen (författare)
-
Jankovic, Milena (författare)
-
- Paucar, Martin (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Svenningsson, Per (författare)
- Karolinska Institutet
-
Saliminejad, Kioomars (författare)
-
Khorshid, Hamid R. K. (författare)
-
Novakovic, Ivana (författare)
-
Aguzzi, Adriano (författare)
-
Boss, Andreas (författare)
-
Le Ber, Isabelle (författare)
-
Defer, Gilles (författare)
-
Hannequin, Didier (författare)
-
Kostic, Vladimir S. (författare)
-
Campion, Dominique (författare)
-
Geschwind, Daniel H. (författare)
-
Coppola, Giovanni (författare)
-
- Betsholtz, Christer (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
-
Klein, Christine (författare)
-
Oliveira, Joao R. M. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-08-04
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 45:9, s. 1077-
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Calcifications in the basal ganglia are a common incidental finding and are sometimes inherited as an autosomal dominant trait ( idiopathic basal ganglia calcification (IBGC)). Recently, mutations in the PDGFRB gene coding for the platelet-derived growth factor receptor beta (PDGF-R beta) were linked to IBGC. Here we identify six families of different ancestry with nonsense and missense mutations in the gene encoding PDGF-B, the main ligand for PDGF-R beta. We also show that mice carrying hypomorphic Pdgfb alleles develop brain calcifications that show age-related expansion. The occurrence of these calcium depositions depends on the loss of endothelial PDGF-B and correlates with the degree of pericyte and blood-brain barrier deficiency. Thus, our data present a clear link between Pdgfb mutations and brain calcifications in mice, as well as between PDGFB mutations and IBGC in humans.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Keller, Annika
-
Westenberger, An ...
-
Sobrido, Maria J ...
-
Garcia-Murias, M ...
-
Domingo, Aloysiu ...
-
Sears, Renee L.
-
visa fler...
-
Lemos, Roberta R ...
-
Ordonez-Ugalde, ...
-
Nicolas, Gael
-
Gomes da Cunha, ...
-
Rushing, Elisabe ...
-
Hugelshofer, Mic ...
-
Wurnig, Moritz C ...
-
Kaech, Andres
-
Reimann, Regina
-
Lohmann, Katja
-
Dobricic, Valeri ...
-
Carracedo, Angel
-
Petrovic, Igor
-
Miyasaki, Janis ...
-
Abakumova, Irina
-
Mäe, Maarja Anda ...
-
Raschperger, Eli ...
-
Zatz, Mayana
-
Zschiedrich, Kat ...
-
Klepper, Jorg
-
Spiteri, Elizabe ...
-
Prieto, Jose M.
-
Navas, Inmaculad ...
-
Preuss, Michael
-
Dering, Carmen
-
Jankovic, Milena
-
Paucar, Martin
-
Svenningsson, Pe ...
-
Saliminejad, Kio ...
-
Khorshid, Hamid ...
-
Novakovic, Ivana
-
Aguzzi, Adriano
-
Boss, Andreas
-
Le Ber, Isabelle
-
Defer, Gilles
-
Hannequin, Didie ...
-
Kostic, Vladimir ...
-
Campion, Dominiq ...
-
Geschwind, Danie ...
-
Coppola, Giovann ...
-
Betsholtz, Chris ...
-
Klein, Christine
-
Oliveira, Joao R ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet