Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-232575" >
Whole ARX Gene Dupl...
Whole ARX Gene Duplication is Compatible With Normal Intellectual Development
-
Popovici, Cornel (författare)
-
Busa, Tiffany (författare)
-
Boute, Odile (författare)
-
visa fler...
-
- Thuresson, Ann-Charlotte (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Perret, Odile (författare)
-
Sigaudy, Sabine (författare)
-
Soedergren, Tommy (författare)
-
Andrieux, Joris (författare)
-
Moncla, Anne (författare)
-
Philip, Nicole (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-07-07
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: American Journal of Medical Genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4825 .- 1552-4833. ; 164A:9, s. 2324-2327
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We report here on four males from three families carrying de novo or inherited small Xp22.13 duplications including the ARX gene detected by chromosomal microarray analysis (CMA). Two of these males had normal intelligence. Our report suggests that, unlike other XLMR genes like MECP2 and FMR1, the presence of an extra copy of the ARX gene may not be sufficient to perturb its developmental functions. ARX duplication does not inevitably have detrimental effects on brain development, in contrast with the effects of ARX haploinsufficiency. The abnormal phenotype ascribed to the presence of an extra copy in some male patients may have resulted from the effect of another, not yet identified, chromosomal or molecular anomaly, alone or in association with ARX duplication.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Xp22.13 duplication
- ARX
- chromosomal microarray analysis
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Popovici, Cornel
-
Busa, Tiffany
-
Boute, Odile
-
Thuresson, Ann-C ...
-
Perret, Odile
-
Sigaudy, Sabine
-
visa fler...
-
Soedergren, Tomm ...
-
Andrieux, Joris
-
Moncla, Anne
-
Philip, Nicole
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet