Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-234588" >
Allelic expression ...
Allelic expression mapping across cellular lineages to establish impact of non-coding SNPs
-
Adoue, Veronique (författare)
-
Schiavi, Alicia (författare)
-
Light, Nicholas (författare)
-
visa fler...
-
- Carlsson Almlöf, Jonas (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Lundmark, Per (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Ge, Bing (författare)
-
Kwan, Tony (författare)
-
Caron, Maxime (författare)
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Reumatologi
-
Wang, Chuan (författare)
-
Chen, Shu-Huang (författare)
-
Goodall, Alison H (författare)
-
Cambien, Francois (författare)
-
Deloukas, Panos (författare)
-
Ouwehand, Willem H (författare)
-
- Syvänen, Ann-Christine (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Pastinen, Tomi (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-10-17
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular Systems Biology. - : EMBO. - 1744-4292 .- 1744-4292. ; 10:10, s. 754-
- Relaterad länk:
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Most complex disease-associated genetic variants are located in non-coding regions and are therefore thought to be regulatory in nature. Association mapping of differential allelic expression (AE) is a powerful method to identify SNPs with direct cis-regulatory impact (cis-rSNPs). We used AE mapping to identify cis-rSNPs regulating gene expression in 55 and 63 HapMap lymphoblastoid cell lines from a Caucasian and an African population, respectively, 70 fibroblast cell lines, and 188 purified monocyte samples and found 40-60% of these cis-rSNPs to be shared across cell types. We uncover a new class of cis-rSNPs, which disrupt footprint-derived de novo motifs that are predominantly bound by repressive factors and are implicated in disease susceptibility through overlaps with GWAS SNPs. Finally, we provide the proof-of-principle for a new approach for genome-wide functional validation of transcription factor-SNP interactions. By perturbing NFκB action in lymphoblasts, we identified 489 cis-regulated transcripts with altered AE after NFκB perturbation. Altogether, we perform a comprehensive analysis of cis-variation in four cell populations and provide new tools for the identification of functional variants associated to complex diseases.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Adoue, Veronique
-
Schiavi, Alicia
-
Light, Nicholas
-
Carlsson Almlöf, ...
-
Lundmark, Per
-
Ge, Bing
-
visa fler...
-
Kwan, Tony
-
Caron, Maxime
-
Rönnblom, Lars
-
Wang, Chuan
-
Chen, Shu-Huang
-
Goodall, Alison ...
-
Cambien, Francoi ...
-
Deloukas, Panos
-
Ouwehand, Willem ...
-
Syvänen, Ann-Chr ...
-
Pastinen, Tomi
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Molecular System ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet