Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-238437" >
Mutations in SGOL1 ...
-
Chetaille, Philippe
(författare)
Mutations in SGOL1 cause a novel cohesinopathy affecting heart and gut rhythm
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2014-10-05
-
Springer Science and Business Media LLC,2014
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-238437
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-238437URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.3113DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
The pacemaking activity of specialized tissues in the heart and gut results in lifelong rhythmic contractions. Here we describe a new syndrome characterized by Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia, termed CAID syndrome, in 16 French Canadians and 1 Swede. We show that a single shared homozygous founder mutation in SGOL1, a component of the cohesin complex, causes CAID syndrome. Cultured dermal fibroblasts from affected individuals showed accelerated cell cycle progression, a higher rate of senescence and enhanced activation of TGF-beta signaling. Karyotypes showed the typical railroad appearance of a centromeric cohesion defect. Tissues derived from affected individuals displayed pathological changes in both the enteric nervous system and smooth muscle. Morpholino-induced knockdown of sgol1 in zebrafish recapitulated the abnormalities seen in humans with CAID syndrome. Our findings identify CAID syndrome as a novel generalized dysrhythmia, suggesting a new role for SGOL1 and the cohesin complex in mediating the integrity of human cardiac and gut rhythm.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Preuss, Christoph
(författare)
-
Burkhard, Silja
(författare)
-
Cote, Jean-Marc
(författare)
-
Houde, Christine
(författare)
-
Castilloux, Julie
(författare)
-
Piche, Jessica
(författare)
-
Gosset, Natacha
(författare)
-
Leclerc, Severine
(författare)
-
Wuennemann, Florian
(författare)
-
Thibeault, Maryse
(författare)
-
Gagnon, Carmen
(författare)
-
Galli, Antonella
(författare)
-
Tuck, Elizabeth
(författare)
-
Hickson, Gilles R.
(författare)
-
El Amine, Nour
(författare)
-
Boufaied, Ines
(författare)
-
Lemyre, Emmanuelle
(författare)
-
Barbara, Pascal de Santa
(författare)
-
Faure, Sandrine
(författare)
-
Jonzon, AndersUppsala universitet,Pediatrik(Swepub:uu)andersjz
(författare)
-
Cameron, Michel
(författare)
-
Dietz, Harry C.
(författare)
-
Gallo-McFarlane, Elena
(författare)
-
Benson, D. Woodrow
(författare)
-
Moreau, Claudia
(författare)
-
Labuda, Damian
(författare)
-
Zhan, Shing H.
(författare)
-
Shen, Yaoqing
(författare)
-
Jomphe, Michele
(författare)
-
Jones, Steven J. M.
(författare)
-
Bakkers, Jeroen
(författare)
-
Andelfinger, Gregor
(författare)
-
Uppsala universitetPediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC46:11, s. 1245-12491061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Chetaille, Phili ...
-
Preuss, Christop ...
-
Burkhard, Silja
-
Cote, Jean-Marc
-
Houde, Christine
-
Castilloux, Juli ...
-
visa fler...
-
Piche, Jessica
-
Gosset, Natacha
-
Leclerc, Severin ...
-
Wuennemann, Flor ...
-
Thibeault, Marys ...
-
Gagnon, Carmen
-
Galli, Antonella
-
Tuck, Elizabeth
-
Hickson, Gilles ...
-
El Amine, Nour
-
Boufaied, Ines
-
Lemyre, Emmanuel ...
-
Barbara, Pascal ...
-
Faure, Sandrine
-
Jonzon, Anders
-
Cameron, Michel
-
Dietz, Harry C.
-
Gallo-McFarlane, ...
-
Benson, D. Woodr ...
-
Moreau, Claudia
-
Labuda, Damian
-
Zhan, Shing H.
-
Shen, Yaoqing
-
Jomphe, Michele
-
Jones, Steven J. ...
-
Bakkers, Jeroen
-
Andelfinger, Gre ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet